SMARCB1


El regulador dependiente de actina asociado a matriz asociado a SWI / SNF del miembro 1 de la subfamilia B de la cromatina es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1 . [5] [6] [7]

La proteína codificada por este gen es parte de un complejo que alivia las estructuras represivas de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda a sus objetivos de manera más efectiva. La proteína nuclear codificada también puede unirse y mejorar la actividad de unión del ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que este gen es un supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [8]