El trastorno del neurodesarrollo asociado a SYT1 , también conocido como síndrome de Baker-Gordon , es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen sinaptotagmina-1 ( SYT1 ). [1]
Las convulsiones epilépticas no son una característica de este trastorno (a pesar de un EEG anormal ) y la circunferencia de la cabeza suele ser normal.
Esta condición es causada por mutaciones heterocigóticas en el gen SYT1 , ubicado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q21.2), que se heredan de forma autosómica dominante . [ cita requerida ]
La sinaptotagmina-1 es un sensor predominantemente presináptico de Ca2 + implicado en la exocitosis y endocitosis de vesículas sinápticas . En el trastorno del neurodesarrollo asociado a SYT1 , las mutaciones interrumpen la función de la sinaptotagmina-1 y provocan una reducción en la liberación de neurotransmisores . [1]
Este trastorno puede sospecharse sobre la base de las características clínicas enumeradas anteriormente y el registro de EEG anormal. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas con secuenciación del gen SYT1 . [ cita requerida ]
En la actualidad, solo está disponible el tratamiento de apoyo de los síntomas, ya que no existe un tratamiento curativo conocido para esta afección. [ cita requerida ]