El síndrome de Silver-Russell ( SRS ), también llamado enanismo de Silver-Russell , es un trastorno congénito del crecimiento poco común . En los Estados Unidos se suele denominar síndrome de Russell-Silver ( RSS ) y síndrome de Silver-Russell en otros lugares. Es uno de los 200 tipos de enanismo y uno de los cinco tipos de enanismo primordial .
El síndrome de Silver-Russell ocurre en aproximadamente uno de cada 50.000 a 100.000 nacimientos. Los hombres y las mujeres parecen verse afectados con la misma frecuencia. [1]
Aunque la confirmación de un marcador genético específico se encuentra en un número significativo de individuos, no existen pruebas para determinar claramente si esto es lo que tiene una persona. Como síndrome, normalmente se da un diagnóstico a los niños tras la confirmación de la presencia de varios de los síntomas que se enumeran a continuación. [2]
La estatura promedio de un adulto para pacientes sin tratamiento con hormona del crecimiento es 4'11 "para hombres y 4'7" para mujeres. [3]
Se desconoce su causa exacta, pero la investigación actual apunta hacia un componente genético y epigenético , posiblemente siguiendo los genes maternos en los cromosomas 7 y 11. [4]
Se estima que aproximadamente el 50% de los pacientes con Silver-Russell tienen hipometilación de H19 e IGF2 . [5] Se cree que esto conduce a una baja expresión de IGF2 y una sobreexpresión del gen H19. [6]