Alec Jeffreys
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señorAlec JeffreysCH FRS MAE
Alec Jeffreys.jpg
Nació( 09/01/1950 )9 de enero de 1950 (71 años) [1]
Oxford , Oxfordshire , Inglaterra
Nacionalidadbritánico
EducaciónUniversidad de Luton Sixth Form
alma materUniversidad de Oxford (BA, DPhil)
Conocido porHuella genética
Esposos)
Susan Miles
​
( M.  1971)
Premios
Carrera científica
Los camposGenética [6]
Instituciones
TesisEstudios sobre las mitocondrias de células de mamíferos cultivadas  (1975)
InfluenciadoTuri King [7]

Sir Alec John Jeffreys , CH FRS MAE [8] (nacido el 9 de enero de 1950) [1] es un genetista británico conocido por desarrollar técnicas para la toma de huellas dactilares genéticas y la elaboración de perfiles de ADN que ahora se utilizan en todo el mundo en la ciencia forense para ayudar en el trabajo de detective policial y resolver disputas de paternidad e inmigración. [6] [9] [10] Es profesor de genética en la Universidad de Leicester , [11] [12] y se convirtió en hombre libre honorario de la ciudad de Leicester el 26 de noviembre de 1992. [13]En 1994, fue nombrado caballero por sus servicios a la genética. [11] [14] [15] [16] [17]

Educación y vida temprana

Jeffreys nació en una familia de clase media en Oxford , donde pasó los primeros seis años de su vida hasta 1956 cuando la familia se mudó a Luton , Bedfordshire . [1] Atribuye su curiosidad e inventiva a que la obtuvo de su padre, así como de su abuelo paterno, que poseía varias patentes. [10] Cuando tenía ocho años, su padre le dio un juego de química , que mejoró durante los siguientes años con productos químicos adicionales, incluso una pequeña botella de ácido sulfúrico . [10]Dice que le gustaba hacer pequeñas explosiones, pero una salpicadura accidental de ácido sulfúrico le provocó una quemadura, que le dejó una cicatriz permanente en la barbilla (ahora debajo de la barba). [10] Su padre también le compró un microscopio de latón de la era victoriana , [18] que usó para examinar muestras biológicas. [10] Aproximadamente a los 12 años, hizo un pequeño equipo de disección (incluido un bisturí, elaborado con un alfiler aplanado) que usó para diseccionar un abejorro , pero se metió en problemas con sus padres cuando pasó a diseccionar un espécimen más grande. Un domingo por la mañana se encontró con un gato fallecido en la carretera mientras hacía su ronda de periódicos.y se lo llevó a casa en su bolso. Relata que comenzó a disecarlo en la mesa del comedor antes del almuerzo del domingo, provocando un mal olor en toda la casa después de que se rompió los intestinos. [10]

Jeffreys fue alumno de Luton Grammar School y luego de Luton Sixth Form College . [19] Ganó una beca para estudiar en Merton College, Oxford en un curso de cuatro años, donde se graduó en 1971 con honores de primera clase en bioquímica . [20] Jeffreys completó su doctorado en Filosofía en las mitocondrias de células de mamíferos cultivadas, como estudiante de posgrado en el Laboratorio de Genética de la Universidad de Oxford. [21]

Carrera e investigación

Alec Jeffreys

Después de terminar su doctorado, se trasladó a la Universidad de Amsterdam , donde trabajó en genes de mamíferos como investigador, [19] y luego a la Universidad de Leicester en 1977, donde en 1984 descubrió un método para mostrar variaciones entre individuos ' ADN, invento y desarrollo de huellas dactilares genéticas . [10] [22]

Huella genética

Jeffreys dice que tuvo un " momento eureka " en su laboratorio en Leicester después de mirar la imagen de una película de rayos X de un experimento de ADN el 10 de septiembre de 1984, que inesperadamente mostró similitudes y diferencias entre el ADN de diferentes miembros de la familia de su técnico. [9] [22] En aproximadamente media hora, continuó, se dio cuenta del posible alcance de las huellas dactilares del ADN, que utiliza variaciones en la información genética para identificar a los individuos. El método se ha vuelto importante en la ciencia forense para ayudar al trabajo de detective de la policía, y también ha demostrado ser útil para resolver disputas de paternidad e inmigración. [10]El método también se puede aplicar a especies no humanas, por ejemplo, en estudios de genética de poblaciones de vida silvestre . [23] Antes de que sus métodos fueran comercializados en 1987, su laboratorio era el único centro en el mundo que realizaba huellas dactilares de ADN y, en consecuencia, estaba muy ocupado recibiendo consultas de todo el mundo. [10] [22]

El método de ADN de Jeffreys se utilizó por primera vez en 1985 cuando se le pidió que ayudara en un caso de inmigración en disputa para confirmar la identidad de un niño británico cuya familia era originaria de Ghana . [10] El caso se resolvió cuando los resultados del ADN demostraron que el niño estaba estrechamente relacionado con los otros miembros de la familia, y Jeffreys vio el alivio en el rostro de la madre cuando escuchó los resultados. [10] Las huellas dactilares de ADN se utilizaron por primera vez en una prueba forense policial para identificar al asesino de dos adolescentes, Lynda Mann y Dawn Ashworth, que habían sido violadas y asesinadas en Narborough, Leicestershire , en 1983 y 1986 respectivamente. Colin Pitchfork fue identificado y condenado por sus asesinatos después de que las muestras tomadas de él coincidieranmuestras de semen tomadas de las dos niñas muertas. [10] Esto resultó ser una identificación específicamente importante; Las autoridades británicas creen que sin él, un hombre inocente habría sido condenado inevitablemente. En este caso, el trabajo de Jeffreys no solo demostró quién era el verdadero asesino, sino que exoneró a Richard Buckland, inicialmente un sospechoso principal, que probablemente habría pasado su vida en prisión de otra manera. La historia detrás de las investigaciones se cuenta en el libro más vendido de 1989 de Joseph Wambaugh The Blooding: La verdadera historia de los asesinatos de Narborough Village y los asesinatos y la posterior resolución de los crímenes se presentó en el Episodio 4 de la primera temporada de 1996 American Serie de televisión Detectives médicosen el que también aparece el propio Jeffreys. En 2015 se lanzó otra miniserie de televisión basada en estos eventos, Code of a Killer . En 1992, los métodos de Jeffreys se utilizaron para confirmar la identidad de los fiscales alemanes del cuerpo de Josef Mengele , que había muerto en 1979, comparando el ADN obtenido de un fémur de su esqueleto exhumado, [18] con el ADN de su madre y su hijo. , de forma similar a las pruebas de paternidad. [10]

Perfil de ADN

El perfil de ADN , basado en la tipificación de minisatélites individuales altamente variables en el genoma humano , también fue desarrollado por Alec Jeffreys y su equipo en 1985, [24] [25] y el término (huellas dactilares de ADN) se retuvo para la prueba inicial que tipifica muchos minisatélites simultaneamente. Al centrarse en solo algunos de estos minisatélites altamente variables, el perfil de ADN hizo que el sistema fuera más sensible, más reproducible y más accesible para las bases de datos informáticas. Pronto se convirtió en el sistema de ADN forense estándar utilizado en el trabajo de casos penales y las pruebas de paternidad en todo el mundo.

El desarrollo de la amplificación del ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) abrió nuevos enfoques para las pruebas forenses de ADN, lo que permitió la automatización, una sensibilidad mucho mayor y un movimiento hacia sistemas de marcadores alternativos. Los marcadores más utilizados son ahora microsatélites variables , también conocidos como repeticiones cortas en tándem (STR), que Jeffreys explotó por primera vez en 1990 en el caso de Mengele . [26] La elaboración de perfiles de STR fue perfeccionada aún más por un equipo de científicos dirigido por Peter Gill en el Servicio de Ciencias Forenses en la década de 1990, lo que permitió el lanzamiento de la Base de datos nacional de ADN del Reino Unido (NDNAD) en 1995. [ cita requerida ]Con equipos altamente automatizados y sofisticados, la generación de perfiles de ADN de hoy en día puede procesar cientos de muestras cada día. Se utilizan dieciséis microsatélites, más un marcador para la determinación del sexo, con el sistema actual desarrollado para la NDNAD, lo que otorga un poder de discriminación de uno en más de mil millones. Según la ley británica, cualquier persona arrestada en Inglaterra, Gales o Irlanda del Norte tiene su perfil de ADN tomado y almacenado en la base de datos, sea o no condenado (se aplican reglas diferentes en Escocia). [27] La base de datos nacional de 2020 contenía información sobre el ADN de aproximadamente 5,6 millones de personas. [28] Jeffreys se ha opuesto al uso actual de perfiles de ADN, donde el gobierno tiene acceso a esa base de datos, [29]y en su lugar ha propuesto una base de datos del ADN de todas las personas, cuyo acceso estaría controlado por un tercero independiente. [30]

Premios y honores

  • 1986 - Elegido miembro de la Royal Society (FRS) [8] [31]
  • 1989 - Premios de prensa, radio y televisión al Midlander del año , 1988, 1989 [32]
  • 1991 - Nombrado profesor de investigación de la Royal Society . [33]
  • 26 de noviembre de 1992 - Freeman honorario de la ciudad de Leicester . [13]
  • 1994 - Nombrado caballero por sus servicios a la genética [15] [34] ya la ciencia y la tecnología. [dieciséis]
  • 1995 - Miembro honorario de la Sociedad Internacional de Genética Forense [35]
  • 1996 - Premio Mundial de Ciencias Albert Einstein . [36]
  • 1998 - Premio Australia , 1998. [37]
  • 1999 - Medalla Sir George Stokes [32]
  • 2004 - Doctorado honorario otorgado por la Universidad de Leicester, donde Jeffreys es miembro del personal. [38]
  • 2004 - Medalla Real de la Royal Society . [39]
  • 2004 - Premio Orgullo de Gran Bretaña por su trayectoria. [40]
  • 2004 - Premio Louis-Jeantet de Medicina . [3]
  • 2005 - Premio Albert Lasker de Investigación Médica Clínica , [41] conjuntamente con Edwin Southern de la Universidad de Oxford. [42]
  • 2005 - Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos , [43] miembro elegido.
  • 2006 - Great Briton Award para el Gran Británico del año, ganador en la categoría de Ciencia e Innovación, así como el ganador absoluto. [44]
  • 2006 - Premio Dr. AH Heineken de Bioquímica y Biofísica. [45]
  • 8 de marzo de 2007 - Título honorario del King's College London . [46]
  • 23 de enero de 2008 - Medalla Graham de la Sociedad Filosófica de Glasgow, otorgada después de dar su conferencia "Perfiles de ADN; Pasado, presente y futuro", que fue nominada como Conferencia Graham. [47]
  • 16 de noviembre de 2009: Doctor honoris causa en ciencias por la Universidad de Huddersfield [48]
  • 14 de abril de 2010: Medalla de Edimburgo [49]
  • Abril de 2010: inauguró oficialmente el nuevo edificio de Soar Valley College en Leicester . [50]
  • 21 de febrero de 2011: Premio anual de la ABRF [51]
  • 2012: inauguró oficialmente el edificio Sir Alec Jeffreys en Wakefield, West Yorkshire , el edificio de apoyo científico para la policía de West Yorkshire y la región más amplia de Yorkshire y Humber . [52]
  • 2014 - Medalla Copley [5]
  • 22 de enero de 2014 - Doctor Honoris Causa en Ciencias por la Universidad De Montfort . [53]
  • 2017 - Compañero de honor [54]

Vida personal

Jeffreys conoció a su futura esposa, Sue Miles, en un club juvenil en el centro de Luton , Bedfordshire, antes de que él se convirtiera en estudiante universitario, [10] [19] y se casaron el 28 de agosto de 1971. [55] Jeffreys tiene un hermano y una hermana; él y su esposa tienen dos hijas, nacidas en 1979 y 1983. [1] [55]

Referencias

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