El situs ambiguus es un defecto congénito poco común en el que los principales órganos viscerales se distribuyen de forma anormal dentro del tórax y el abdomen . La heterotaxia en general se refiere a cualquier defecto de lateralidad izquierda-derecha y disposición de los órganos viscerales. Esto no incluye el defecto congénito situs inversus , [1] que se produce cuando la disposición de todos los órganos en el abdomen y el pecho se refleja, por lo que las posiciones son opuestas a la ubicación normal. Situs inversus es la imagen especular de situs solitus, que es la distribución asimétrica normal de los órganos viscerales abdominotorácicos. El situs ambiguus también se puede subdividir en isomería izquierda e isomería derecha según los defectos observados en el bazo, los pulmones y las aurículas del corazón.
Los individuos con situs inversus o situs solitus no experimentan una disfunción fatal de sus sistemas orgánicos, ya que se conservan la anatomía y morfología general de los sistemas de vasos y órganos abdominotorácicos. Debido a la disposición anormal de los órganos en situs ambiguus, la orientación a lo largo del eje izquierdo-derecho del cuerpo se interrumpe temprano en el desarrollo fetal, lo que da como resultado un desarrollo y función cardíacos gravemente defectuosos en 50 a 80% de los casos. También experimentan complicaciones con los vasos sanguíneos pulmonares y sistémicos , morbilidad significativa y, a veces, la muerte . [2] Todos los pacientes con situs ambiguus carecen de lateralización y simetría de órganos en las cavidades abdominal y torácica y clínicamente se considera que tienen una forma de síndrome de heterotaxia.
El síndrome de heterotaxia con isomería auricular ocurre en 1 de cada 10,000 nacidos vivos y se asocia con aproximadamente el 3% de los casos de cardiopatía congénita . [3] La estimación adicional de la incidencia y la prevalencia de la isomería resulta difícil debido a la falta de diagnóstico y la subestimación de la enfermedad por parte de los médicos. Además, la isomería derecha se reconoce mucho más fácilmente que la isomería izquierda, lo que contribuye al fracaso del diagnóstico. [4]
Hay una variedad de manifestaciones clínicas del situs ambiguus. Los síntomas agudos pueden deberse a defectos cardíacos y no cardíacos. La cianosis o coloración azul de la piel, que afecta principalmente a los labios y las uñas, puede indicar un problema sistémico o circulatorio . También se pueden observar mala alimentación, retraso del crecimiento y respiración rápida y superficial debido a la mala circulación. En el examen, la arritmia y el soplo cardíaco pueden generar más sospechas de una anomalía cardíaca. Los síntomas no cardíacos incluyen alteraciones del hígado y del tracto gastrointestinal . Atresia biliar, o inflamación y destrucción de los conductos biliares , puede provocar ictericia . El vómito y la hinchazón de la región abdominal son características que sugieren un posicionamiento inadecuado de los intestinos . La mala posición del intestino también lo hace más propenso a bloqueos, lo que puede resultar en numerosos problemas de salud crónicos . [4] La asplenia y la poliesplenia también son posibles características del síndrome de heterotaxia. [6]
Debido al desarrollo cardíaco anormal, los pacientes con situs ambiguus suelen desarrollar isomería de la aurícula derecha que consta de dos aurículas derechas emparejadas bilateralmente , o isomería de la aurícula izquierda que consta de dos aurículas izquierdas emparejadas bilateralmente . Las características clínicas y los síntomas pueden variar según la asignación de isomería de la aurícula izquierda frente a la derecha. En cualquier caso, el vértice del corazón estará mal posicionado, lo que debería alertar al médico sobre la probabilidad de isomería auricular. Se estima que el 5-10% de los pacientes isoméricos tienen mesocardia, en la que el corazón está posicionado en el centro del tórax , el 25-50% tiene dextrocardia., en el que el vértice del corazón apunta hacia el lado derecho del tórax, y entre el 50 y el 70% tiene levocardia , en el que el vértice del corazón apunta hacia el lado izquierdo del tórax. [2]