La estenosis aórtica supravalvular es un estrechamiento obstructivo congénito de la aorta justo por encima de la válvula aórtica y es el tipo menos común de estenosis aórtica . A menudo se asocia con otras anomalías cardiovasculares y es uno de los hallazgos característicos del síndrome de Williams . El diagnóstico se puede realizar mediante ecocardiografía o resonancia magnética .
La estenosis aórtica supravalvular se asocia con daño genético en el locus del gen Elastina en el cromosoma 7q11.23. [1] Las técnicas de hibridación fluorescente in situ han revelado que el 96% de los pacientes con síndrome de Williams , donde la estenosis aórtica supravalvular es característica, tienen una deleción hemicigótica del gen de la elastina. [2] Otros estudios han demostrado que los pacientes con deleciones menos extensas que presentan el gen de la elastina también tienden a desarrollar estenosis aórtica supravalvular [1]
La estenosis aórtica supravalvular se debe a un estrechamiento difuso o discreto de la aorta ascendente. El soplo asociado con él es un soplo sistólico y es de carácter similar al soplo de estenosis aórtica valvular, pero comúnmente se presenta en el primer espacio intercostal (ICS) a la derecha. Los individuos con esta anomalía pueden tener pulsos carotideos desiguales, presión arterial diferencial en las extremidades superiores y frémito palpable en la escotadura supraesternal. Los individuos con EA supravalvular significativa de forma crónica pueden desarrollar hipertrofia ventricular izquierda y también tienen riesgo de desarrollar estenosis de la arteria coronaria. Con un aumento de las demandas metabólicas (por ejemplo, ejercicio), estos individuos pueden desarrollar isquemia subendocárdica o miocárdica debido a una mayor demanda de oxígeno del miocardio y buscar ayuda médica con los síntomas de la angina inducida por el ejercicio. [cita requerida ]