La proteína 1 que contiene el dominio THAP es una proteína que en humanos está codificada por el gen THAP1 . El sinónimo es DYT6 ( Distonía 6). [5] [6] [7]
La proteína codificada por este gen contiene un dominio THAP, un dominio de unión al ADN conservado. Esta proteína se colocaliza con la proteína de respuesta a la apoptosis PAWR / PAR-4 en los cuerpos nucleares de la leucemia promielocítica (PML) y funciona como un factor proapoptótico que une PAWR con los cuerpos nucleares de la PML. Alternativamente, se han observado variantes de transcripción empalmadas que codifican distintas isoformas. [7]
La proteína 1 asociada a apoptosis que contiene el dominio [THAP] asociado a tánatos (THAP1) es una proteína de unión al ADN que se ha asociado con la distonía DYT6 , un trastorno del movimiento hereditario que implica contracciones musculares involuntarias sostenidas. [8] [9]