La subunidad 54 de endonucleasa de corte y empalme de TRNA es una proteína que en humanos está codificada por el gen TSEN54 .[5]
Este gen codifica una subunidad del complejo de endonucleasa de empalme de ARNt , que cataliza la eliminación de intrones de los ARNt precursores. El complejo también está implicado en el procesamiento del extremo primario 3 del pre-ARNm.
Las mutaciones en este gen dan como resultado hipoplasia pontocerebelosa tipo 2. Sepahvand et al. declaró que debido a los fenotipos muy superpuestos con tipos bien descritos de PCH, p. ej. PCH2, PCH4 y PCH5, se debe utilizar el término "TSENopatías", que engloba todos los fenotipos descritos de PCH. [6]También informaron que se detectó un hematoma subdural crónico infratentorial junto a la vena de Galeno que se había desarrollado en la línea del lino anterior, atrofia supra e infratentorial, hipoplasia de la protuberancia, cerebelo y cuerpo calloso, mielinización cerebral retardada y sustancia gris y blanca. pérdida de volumen, ausencia de plegamiento del núcleo olivar y pérdida de fibras transversales de la protuberancia. También se evidenció un espacio extraaxial de LCR por atrofia cerebral. Sepahvand et al. como cardiopatías estructurales que incluyen un gran foramen oval permeable (> 23 microburbujas), conducto arterioso persistente, regurgitaciones leves de las válvulas tricúspide y mitral y una pérdida auditiva neurosensorial bilateralmente moderada. [6]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .