La subunidad de 35 kDa del factor de empalme U2AF es una proteína que en humanos está codificada por el gen U2AF1 . [3] [4] [5]
Este gen pertenece a la familia de genes del factor de empalme SR [ cita requerida ] . U2AF1 es una subunidad del complejo del factor auxiliar U2 junto con una subunidad más grande, U2AF2 . U2AF1 es una proteína no snRNP requerida para la unión de U2 snRNP al sitio de ramificación pre-mRNA. Este gen codifica una subunidad pequeña (~35 kDa) que juega un papel fundamental en el empalme del ARN al reconocer y unirse a los nucleótidos AG en el sitio de empalme 3' para facilitar el ensamblaje del empalme. [6] Alternativamente , se han identificado variantes de transcritos empalmados que codifican diferentes isoformas [ cita requerida ] . Mutaciones somáticas en U2AF1se han encontrado en una variedad de cánceres humanos, con un patrón distintivo de estas mutaciones en los dedos de zinc que implican un papel funcional bajo selección. [7] En los cánceres de pulmón, estas mutaciones afectan el empalme alternativo de varias transcripciones, incluidas las fusiones oncogénicas de ROS1. [8] La eliminación condicional de U2af1 en el sistema hematopoyético del ratón conduce a una letalidad temprana, lo que sugiere que es importante para el mantenimiento y la función de las células madre hematopoyéticas { https://doi.org/10.1038/s41375-020-01116-x }.