USH1G


Este gen codifica una proteína que contiene tres dominios de anquirina , un motivo de unión a PDZ de clase I y un motivo alfa estéril. La proteína codificada interactúa con la armonina , que se asocia con el síndrome de Usher tipo 1C.

Esta proteína juega un papel en el desarrollo y mantenimiento de los sistemas auditivo y visual y funciona en la cohesión de los mechones de cabello formados por las células sensoriales del oído interno . Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Usher tipo 1G (USH1G). [6]