Hipoplasia cerebelosa asociada a VLDLR


La hipoplasia cerebelosa asociada a VLDLR ( VLDLRCH ) es una afección autosómica recesiva rara causada por una interrupción del gen VLDLR . [1] [2] Descrito por primera vez como una forma de parálisis cerebral en la década de 1970, [3] está asociado con la consanguinidad de los padres y se encuentra en comunidades apartadas, con varios casos descritos en familias huteritas . [4]