Este gen se expresa de forma ubicua con niveles más altos en tejidos fetales que en adultos. Codifica una proteína que comparte una identidad de secuencia del 93% con la proteína de ratón. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un síndrome de malformación asociado con una deleción hemicigótica del brazo corto distal del cromosoma 4. Este gen está mapeado en la región crítica de 165 kb WHS y puede desempeñar un papel en el fenotipo de WHS o Pitt -Síndrome de Rogers-Danks. Se encuentra que la proteína codificada es capaz de reaccionar con linfocitos T citotóxicos específicos de tumor y restringidos por HLA-A2, lo que sugiere una diana para su uso en inmunoterapia específica para un gran número de pacientes con cáncer. También se ha demostrado que esta proteína es miembro del NELF (factor de alargamiento negativo)complejo proteico que participa en la regulación del alargamiento de la transcripción de la ARN polimerasa II. [6] WHSC2 codifica la subunidad NELF-A del complejo NELF. [7]