Síndrome de Zori-Stalker-Williams


El síndrome de Zori-Stalker-Williams , también conocido como pectus excavatum, macrocefalia, baja estatura y uñas displásicas , [1] es un raro trastorno congénito autosómico dominante [2] asociado con una variedad de características como pectus excavatum , macrocefalia y uñas displásicas , baja estatura familiar, retraso en el desarrollo y facies distintiva . [3] [4] Se sabe que otros signos están asociados con este síndrome. [5]

El nombre proviene de los investigadores que primero definieron y notaron el síndrome y sus signos clínicos. [1]

Se cree que el síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante , aunque no se han realizado nuevas investigaciones para esta rara enfermedad. [1]