La deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa es una condición poco común que evita que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía, particularmente durante el ayuno. [1] Normalmente, a través de un proceso llamado oxidación de ácidos grasos , varias enzimas trabajan de forma escalonada para metabolizar las grasas y convertirlas en energía. Las personas con deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa tienen niveles inadecuados de una enzima requerida para un paso que metaboliza grupos de grasas llamados ácidos grasos de cadena media y ácidos grasos de cadena corta ; por esta razón, este trastorno a veces se denomina deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y corta (M / SCHAD). [ cita requerida ]
Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa | |
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Otros nombres | Deficiencia de HADH |
Signos y síntomas
Por lo general, los signos y síntomas iniciales de este trastorno ocurren durante la infancia o la primera infancia y pueden incluir falta de apetito, vómitos, diarrea, letargo , hipoglucemia , hipotonía , problemas hepáticos e hiperinsulinismo (niveles altos de insulina). La insulina controla la cantidad de azúcar que pasa de la sangre a las células para su conversión en energía. Las personas con deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa también corren el riesgo de sufrir complicaciones como convulsiones, problemas cardíacos y respiratorios potencialmente mortales, coma y muerte súbita inesperada.
Los problemas relacionados con la deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa pueden ser provocados por períodos de ayuno o por enfermedades como infecciones virales. Este trastorno a veces se confunde con el síndrome de Reye , un trastorno grave que puede desarrollarse en los niños mientras parecen recuperarse de infecciones virales como la varicela o la gripe. La mayoría de los casos de síndrome de Reye están asociados con el uso de aspirina durante estas infecciones virales.
Genética
Las mutaciones en el gen HADH conducen a niveles inadecuados de una enzima llamada 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa . Los ácidos grasos de cadena media y de cadena corta no se pueden metabolizar y procesar adecuadamente sin niveles suficientes de esta enzima. Como resultado, estos ácidos grasos no se convierten en energía, lo que puede dar lugar a rasgos característicos de este trastorno, como letargo e hipoglucemia. Los ácidos grasos de cadena media y de cadena corta o los ácidos grasos parcialmente metabolizados pueden acumularse en los tejidos y dañar el hígado, el corazón y los músculos, causando complicaciones más graves.
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que se alteran dos copias del gen en cada célula. Muy a menudo, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo portan cada uno una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno.
Diagnóstico
Tratamiento
Ver también
Referencias
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa" . Referencia casera de la genética . Consultado el 27 de febrero de 2017 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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