Numerosos trastornos genéticos son causados por errores en el metabolismo de los ácidos grasos . Estos trastornos pueden describirse como trastornos de oxidación de grasas o trastornos de almacenamiento de lípidos , y son uno de varios errores innatos del metabolismo que resultan de defectos enzimáticos que afectan la capacidad del cuerpo para oxidar los ácidos grasos con el fin de producir energía dentro de los músculos, el hígado. y otros tipos de células .
Error innato del metabolismo de los lípidos. | |
---|---|
Varias moléculas de ácidos grasos | |
Especialidad | Endocrinología |
Algunos de los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos más comunes son:
Deficiencias de coenzima A deshidrogenasa
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) - 3-hidroxiacil-coenzima A de cadena larga
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa (HADH) - 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa
Otras deficiencias de la enzima coenzima A
- Deficiencia primaria de carnitina - SLC22A5 (transportador de carnitina)
- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa - Carnitina-acilcarnitina translocasa
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT) - Carnitina palmitoiltransferasa I
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT) - Carnitina palmitoiltransferasa II
Almacenamiento de lípidos
Otro
- Atrofia muscular espinal [1] [2]
- Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
- Deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones (ETF) deshidrogenasa (GAII y MADD)
- Enfermedad de Tánger
- Hígado graso agudo del embarazo
Ver también
- Sintasa de ácidos grasos
- Ácido graso esencial
- Metabolismo de los ácidos grasos
- Medicina ortomolecular
Referencias
- ^ Tein, I .; Sloane, AE; Donner, EJ; Lehotay, DC; Millington, DS; Kelley, RI (1995). "Anormalidades de la oxidación de ácidos grasos en la atrofia muscular espinal de inicio en la infancia: ¿defecto (s) primario o secundario?". Neurología pediátrica . 12 (1): 21–30. doi : 10.1016 / 0887-8994 (94) 00100-G . PMID 7748356 .
- ^ Crawford, TO; Sladky, JT; Hurko, O .; Besner-Johnston, A .; Kelley, RI (1999). "Metabolismo anormal de los ácidos grasos en la atrofia muscular espinal infantil". Annals of Neurology . 45 (3): 337–343. doi : 10.1002 / 1531-8249 (199903) 45: 3 <337 :: AID-ANA9> 3.0.CO; 2-U . PMID 10072048 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|