El factor angiogénico con parche G y dominios 1 de FHA es una proteína que en humanos está codificada por el gen AGGF1 . [5] [6] [7]
AGGF1 es un gen humano que funciona como un factor angiogénico con un parche G y un dominio asociado a forkhead . [8] Este gen se expresa predominantemente en células endoteliales regordetas activadas y actúa para regular la angiogénesis y el desarrollo vascular. [9] Se sabe que AGGF1 interactúa con una amplia gama de proteínas involucradas en el desarrollo vascular. [10] Las mutaciones en AGGF1 se han relacionado con múltiples cánceres y se sabe que causan la rara condición congénita, el síndrome de Klippel-Trenaunay . [9] [11] [12]
El gen se llamó originalmente VG5Q, lo que indica que era un gen vascular en el cromosoma 5, pero el nombre se cambió más tarde para reflejar su función, en lugar de solo su ubicación. [13]
El promotor del gen AGGF1 no contiene una caja TATA y contiene 2 sitios de inicio de la transcripción que están a -367 y -364 pares de bases por delante del sitio de inicio de la traducción de la base. [13] El promotor del gen contiene más de 50 islas CpG , lo que lo convierte en un objetivo de metilación del ADN . [13] AGGF1 está regulado por 2 sitios represores y 2 sitios activadores. [13] Si bien la presencia de 2 sitios represores y 2 activadores es clara, el único factor de transcripción conocido que regula AGGF1 es GATA1. [13] GATA1 se une corriente arriba del promotor del gen AGGF1 en -295 y -300, y la unión de GATA1 conducirá a una mayor expresión de AGGF1. [9] [13]Para que el gen se exprese completamente, ambos sitios activadores deben estar unidos por los factores de transcripción, GATA1 y otro factor desconocido. [13]
Para formar una proteína, un transcrito de ARNm debe ser transcrito a partir del ADN. Para AGGF1, la transcripción de ARNm contiene 14 exones y 34 807 nucleótidos. [5]
Hay 714 aminoácidos presentes en esta proteína y tiene un peso molecular de 80997 Da. [14] Contiene un dominio en espiral en las posiciones 18-88 y un dominio OCRE en el extremo N terminal . [14] El dominio del parche G se encuentra en los aminoácidos 619-663, mientras que el dominio asociado a la horquilla se encuentra en los aminoácidos 435-508. [14] Si bien se sabe que estos dominios están presentes en la proteína, su papel en la función de la proteína sigue sin estar claro.