ARHGAP29 es un gen ubicado en el cromosoma 1p22 que codifica la proteína activadora de Rho GTPasa (GAP) 29, [1] una proteína que media la regulación cíclica de pequeñas proteínas de unión a GTP como RhoA. [2]
ARHGAP29 se expresa en la cara en desarrollo y puede actuar aguas abajo de IRF6 en el desarrollo craneofacial. [3]
ARHGAP29 contiene cuatro dominios que incluyen una región enrollada que se sabe que interactúa con Rap2, [4] un dominio C1, el dominio Rho GTPase y una pequeña región C-terminal que interactúa con PTPL1. [2]
El locus 1p22 que contiene ARHGAP29 se asoció con labio leporino/paladar hendido no sindrómico mediante una asociación amplia del genoma [5] y un metanálisis. [6] Un estudio de seguimiento [3] identificó variantes de codificación raras que incluyen una variante sin sentido y una variante de cambio de marco en pacientes con labio leporino/paladar hendido no sindrómico . El hallazgo del papel de ARHGAP29 en el desarrollo craneofacial se descubrió después de que el gen ABCA4 adyacente careciera de datos funcionales o de expresión para apoyarlo como el gen etiológico del labio leporino/paladar hendido no sindrómico , aunque los SNP en el gen ABCA4 estaban asociados con el labio leporino/paladar hendido.