La isoforma cerebral de la subunidad B del protón ATPasa de tipo V es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ATP6V1B2 . [5] [6] [7]
Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar ( V-ATPasa ), una enzima de múltiples subunidades que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas. La acidificación de orgánulos dependiente de V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como clasificación de proteínas, activación de zimógenos, endocitosis mediada por receptores y generación de gradientes de protones de vesículas sinápticas. La V-ATPasa está compuesta por un dominio V1 citosólico y un dominio V0 transmembrana. El dominio V1 consta de tres subunidades A, tres B y dos G, así como una subunidad C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico de ATP. La proteína codificada por este gen es una de las dos isoformas de la subunidad B del dominio V1 y es la única isoforma B altamente expresada en los osteoclastos. [7]