El síndrome de Barraquer-Simons es una forma rara de lipodistrofia , que generalmente afecta primero a la cabeza y luego se extiende al tórax. [2] [3] Lleva el nombre de Luis Barraquer Roviralta (1855–1928), médico español, y Arthur Simons (1879–1942), médico alemán. [4] [5] [6] Algunas pruebas lo vinculan con LMNB2 . [7]
La etiología de esta condición no ha sido aclarada completamente. [8] La lipodistrofia a menudo se asocia con glomerulonefritis, niveles bajos de complemento sérico C3 y la presencia de un factor nefrítico C3. El factor nefrítico C3 es una inmunoglobulina G sérica que interactúa con la convertasa de la vía alternativa C3bBb para activar C3. El factor nefrítico C3 induce la lisis de los adipocitos que secretan adipsina, un producto idéntico al factor D del complemento. Se postula que la distribución de la lipoatrofia está dictada por las cantidades variables de adipsina secretada por los adipocitos en diferentes lugares. [ cita requerida ]
Las mutaciones de PTRF humano pueden causar deficiencia secundaria de caveolinas, lo que resulta en lipodistrofia generalizada en asociación con distrofia muscular. La disfunción del complemento puede predisponer a algunos pacientes a infecciones bacterianas. [9]
El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico (ver criterios diagnósticos). Se necesita un estudio de laboratorio principalmente para investigar la presencia de trastornos asociados (enfermedades metabólicas, autoinmunes y renales). [9]
Como prueba de confirmación, la resonancia magnética de cuerpo entero generalmente demuestra claramente la extensión de la lipodistrofia. No se recomienda la resonancia magnética de forma rutinaria. [ cita requerida ]
Una revisión publicada en 2004, que se basó en 35 pacientes atendidos por los respectivos autores durante 8 años y también una revisión de la literatura de 220 casos de lipodistrofia parcial adquirida (LPA), propusieron un criterio diagnóstico esencial. [10]Con base en la revisión y la experiencia de los autores, propusieron que la LPA se presenta como un inicio gradual de pérdida simétrica bilateral de grasa subcutánea de la cara, el cuello, las extremidades superiores, el tórax y el abdomen, en la secuencia "cefalocaudal", sin afectar las extremidades inferiores. . La mediana de edad de aparición de la lipodistrofia fue de siete años. Varias enfermedades autoinmunes, en particular el lupus eritematoso sistémico y la dermatomiositis, se asociaron con APL. Las tasas de prevalencia de diabetes mellitus y alteración de la tolerancia a la glucosa fueron del 6,7% y el 8,9%, respectivamente. Alrededor del 83% de los pacientes con LPA tenían niveles bajos de complemento 3 (C3) y la presencia de factor nefrítico de inmunoglobulina C3 policlonal. Alrededor del 22 % de los pacientes desarrollaron glomerulonefritis membranoproliferativa (MPGN) después de una mediana de aproximadamente 8 años después del inicio de la lipodistrofia.En comparación con los pacientes sin enfermedad renal, aquellos con GNMP tenían una edad más temprana de aparición de la lipodistrofia (12,6 ± 10,3 años frente a 7,7 ± 4,4 años, respectivamente; p < 0,001) y una mayor prevalencia de hipocomplementemia C3 (78 % frente a 95 %, respectivamente; p = 0,02).[ cita requerida ]