ACTA2 (actina alfa 2) es una proteína de actina con varios alias que incluyen alfa-actina, alfa-actina-2, músculo liso aórtico o alfa actina del músculo liso (α-SMA, SMactin, alfa-SM-actina, ASMA). Las actinas son una familia de proteínas globulares multifuncionales que forman microfilamentos . ACTA2 es una de las 6 isoformas de actina diferentes y está involucrada en el aparato contráctil del músculo liso . ACTA2 (al igual que todas las actinas) está sumamente conservado y se encuentra en casi todos los mamíferos.
En humanos, ACTA2 está codificado por el gen ACTA2 ubicado en 10q22-q24. [5] [6] Las mutaciones en este gen causan una variedad de enfermedades vasculares, como la enfermedad de la aorta torácica, la enfermedad de las arterias coronarias , el accidente cerebrovascular , la enfermedad de Moyamoya y el síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso . [5]
ACTA2 (comúnmente conocido como actina de músculo liso alfa o α-SMA) se usa a menudo como marcador de la formación de miofibroblastos . [7] Los estudios han demostrado que ACTA2 está asociado con la vía TGF β que mejora las propiedades contráctiles de las células estrelladas hepáticas que conducen a la fibrosis hepática y la cirrosis. [8]
1c0g : ESTRUCTURA CRISTALINA DEL COMPLEJO 1:1 ENTRE GELSOLIN SEGMENTO 1 Y UNA ACTINA DE DICTYOSTELIUM/TETRAHYMENA CHIMERA (MUTANTE 228: Q228K/T229A/A230Y/E360H)
1d4x : Estructura cristalina de Caenorhabditis Elegans Mg-ATP Actina Complejada con Gelsolina Humana Segmento 1 a una resolución de 1,75 A.
1dej : ESTRUCTURA CRISTALINA DE UNA ACTINA DE DICTYOSTELIUM/TETRAHYMENA CHIMERA (MUTANTE 646: Q228K/T229A/A230Y/A231K/S232E/E360H) EN COMPLEJO CON GELSOLINA HUMANA SEGMENTO 1