Hermann J. Muller (1890-1967), ganador del Premio Nobel de 1946, acuñó los términos amorfo, hipomorfo, hipermorfo, antimorfo y neomorfo para clasificar las mutaciones según su comportamiento en diversas situaciones genéticas , así como la interacción genética entre ellos. [1] Estas clasificaciones todavía se utilizan ampliamente en la genética de Drosophila para describir mutaciones. Para obtener una descripción más general de las mutaciones, consulte mutación , y para una discusión de las interacciones de alelos , consulte la relación de dominancia .
Clave: En las siguientes secciones, los alelos se denominan + = tipo salvaje, m = mutante, Df = deleción del gen, Dp = duplicación del gen. Los fenotipos se comparan con '>', lo que significa que 'el fenotipo es más severo que'
Amorfo describe una mutación que causa la pérdida completa de la función genética . [1] Amorph a veces se usa indistintamente con " nulo genético ". Una mutación amorfa podría causar una pérdida completa de la función de la proteína al interrumpir la traducción ("proteína nula") y / o evitar la transcripción ("ARN nulo").
Un alelo amorfo provoca el mismo fenotipo cuando es homocigoto y cuando es heterocigoto a una deleción o deficiencia cromosómica que altera el mismo gen. [2] Esta relación se puede representar de la siguiente manera:
Un alelo amorfo es comúnmente recesivo a su contraparte de tipo salvaje. Es posible que un amorfo sea dominante si el gen en cuestión se requiere en dos copias para provocar un fenotipo normal (es decir, haploinsuficiente ).
Hipomórfico describe una mutación que causa una pérdida parcial de la función genética . [1] Un hipomorfo es una reducción en la función genética a través de una expresión reducida (proteína, ARN) o un rendimiento funcional reducido, pero no una pérdida completa.