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UDP-GalNAc:beta-1,3-N-acetilgalactosaminiltransferasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen B3GALNT1 . [4] [5] [6]
Este gen es un miembro de la familia de genes beta-1,3- galactosiltransferasa (beta3GalT). Esta familia codifica glicoproteínas tipo II unidas a membrana con diversas funciones enzimáticas utilizando diferentes sustratos donantes ( UDP-galactosa y UDP-N-acetilgalactosamina) y diferentes azúcares aceptores ( N-acetilglucosamina , galactosa , N-acetilgalactosamina ). Los genes beta3GalT están lejanamente relacionados con el gen Brainiac de Drosophila y tienen la secuencia codificante de la proteína contenida en un solo exón . Las proteínas beta3GalT también contienen secuencias conservadasno se encuentra en las proteínas beta4GalT o alpha3GalT. Las cadenas de carbohidratos sintetizadas por estas enzimas se designan como tipo 1, mientras que las enzimas beta4GalT sintetizan cadenas de carbohidratos tipo 2. La proporción de cadenas tipo 1:tipo 2 cambia durante la embriogénesis . Por similitud de secuencia , los genes beta3GalT se dividen en al menos dos grupos: beta3GalT4 y otros 4 genes beta3GalT (beta3GalT1-3, beta3GalT5). La proteína codificada de este gen no utiliza N-acetilglucosamina como azúcar aceptor en absoluto. Se han descrito múltiples variantes de transcripción que se empalman alternativamente en la UTR 5' ; todos codifican la misma proteína. [6]