B3GALT5


Este gen es un miembro de la familia de genes beta-1,3- galactosiltransferasa (beta3GalT). Esta familia codifica glicoproteínas tipo II unidas a membrana con diversas funciones enzimáticas utilizando diferentes sustratos donantes ( UDP-galactosa y UDP-N-acetilglucosamina ) y diferentes azúcares aceptores ( N-acetilglucosamina , galactosa , N-acetilgalactosamina ). Los genes beta3GalT están lejanamente relacionados con el gen Brainiac de Drosophila y tienen la secuencia de codificación de la proteína contenida en un solo exón .. Las proteínas beta3GalT también contienen secuencias conservadas que no se encuentran en las proteínas beta4GalT o alfa3GalT. Las cadenas de carbohidratos sintetizadas por estas enzimas se designan como tipo 1, mientras que las enzimas beta4GalT sintetizan cadenas de carbohidratos tipo 2. La proporción de cadenas tipo 1:tipo 2 cambia durante la embriogénesis . Por similitud de secuencia , los genes beta3GalT se dividen en al menos dos grupos: beta3GalT4 y otros 4 genes beta3GalT (beta3GalT1-3, beta3GalT5). Este gen codifica el candidato más probable para la síntesis de los antígenos de Lewis de tipo 1 , que con frecuencia se encuentran elevados en los cánceres gastrointestinales y pancreáticos . La proteína codificada es inactiva con las glicoproteínas ligadas a N y funciona englicosilación de mucina . Se han descrito cinco variantes de transcripción que difieren en la 5'UTR . Todas las variantes de transcripción codifican una proteína idéntica. [6]