La proteína del síndrome de Bardet-Biedl 1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen BBS1 . [5] [6] [7] BBS1 es parte del complejo BBSome , que se requiere para la ciliogénesis . Se han observado mutaciones en este gen en pacientes con la forma principal (tipo 1) del síndrome de Bardet-Biedl .
A partir de 2008 [actualizar], los resultados de la investigación indicaron que la proteína codificada puede desempeñar un papel en el desarrollo de los ojos, las extremidades, el corazón y el sistema reproductivo. [7] [ necesita actualización ]