El BBSome es un complejo proteico octamérico. Es un componente del cuerpo basal y está involucrado en el tráfico de cargas al cilio primario . [1] [2] El BBSome es un complejo de siete proteínas del síndrome de Bardet-Biedl (BBS): BBS1 , BBS2 , BBS4 , BBS5 , BBS7 , BBS8 y BBS9 . Además, BBSome contiene la proteína BBIP10 . [3] Mutación en cada uno de estos ocho genes BBSome (así como otros 14 genes BBS identificados hasta la fecha [4]) causa un síndrome multiorgánico severo (BBS) que se presenta en la mayoría de los casos por distrofia retiniana, obesidad, anomalías renales, polidactilia posaxial y retraso en el desarrollo. [5]
Historia
El BBSome fue identificado por primera vez en 2007 por Peter K. Jackson y sus colegas. [6]
Montaje
Se ha demostrado que algún ensamblaje está mediado por un complejo que contiene otras tres proteínas BBS: BBS6 , BBS10 y BBS12 . Además, están implicadas las chaperoninas de la familia CCT / TRiC. [7]
Referencias
- ^ Sheffield VC (2010). "Los ciegos guiando a los obesos: la fisiopatología molecular de un síndrome de obesidad humana" . Trans. Soy. Clin. Climatol. Assoc . 121 : 172–81, discusión 181–2. PMC 2917141 . PMID 20697559 .
- ^ Jin H, White SR, Shida T, et al. (Junio de 2010). "Las proteínas conservadas del síndrome de Bardet-Biedl ensamblan una capa que transporta las proteínas de la membrana a los cilios" . Celular . 141 (7): 1208-19. doi : 10.1016 / j.cell.2010.05.015 . PMC 2898735 . PMID 20603001 .
- ^ Jin H, Nachury MV (junio de 2009). "El BBSome". Curr. Biol . 19 (12): R472–3. doi : 10.1016 / j.cub.2009.04.015 . PMID 19549489 .
- ^ Heon, Elise; Kim, Gunhee; Qin, Sophie; Garrison, Janelle E .; Tavares, Erika; Vincent, Ajoy; Nuangchamnong, Nina; Scott, C. Anthony; Slusarski, Diane C. (1 de junio de 2016). "Mutaciones en C8ORF37 causan síndrome de Bardet Biedl (BBS21)" . Genética molecular humana . 25 (11): 2283–2294. doi : 10.1093 / hmg / ddw096 . ISSN 0964-6906 . PMC 5081059 . PMID 27008867 .
- ^ Forsythe, Elizabeth; Beales, Philip L. (enero de 2013). "Síndrome de Bardet-Biedl" . Revista europea de genética humana . 21 (1): 8-13. doi : 10.1038 / ejhg.2012.115 . ISSN 1476-5438 . PMC 3522196 . PMID 22713813 .
- ^ Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et al. (Junio de 2007). "Un complejo central de proteínas BBS coopera con la GTPasa Rab8 para promover la biogénesis de la membrana ciliar". Celular . 129 (6): 1201-13. doi : 10.1016 / j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030 .
- ^ Seo S, Baye LM, Schulz NP, et al. (Enero de 2010). "BBS6, BBS10 y BBS12 forman un complejo con las chaperoninas de la familia CCT / TRiC y median el ensamblaje de BBSome" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 107 (4): 1488–93. doi : 10.1073 / pnas.0910268107 . PMC 2824390 . PMID 20080638 .
- Loktev, AV, Q. Zhang, JS Beck, CC Searby, TE Scheetz, JF Bazan, DC Slusarski, VC Sheffield, PK Jackson, MV Nachury (2008). Una subunidad BBAlgunas vincula la ciliogénesis, la estabilidad de los microtúbulos y la acetilación. Developmental Cell 2008 15: 854-65.