La proteína codificada por este gen se identificó como un correpresor de interacción de BCL6, un represor de la transcripción de dedos de zinc / POZ que se requiere para la formación del centro germinal y puede influir en la apoptosis. Esta proteína interactúa selectivamente con el dominio POZ de BCL6, pero no con otras ocho proteínas POZ. Se ha demostrado que las histonas desacetilasas de clase I y II específicas (HDAC) interactúan con esta proteína, lo que sugiere un posible vínculo entre las dos clases de HDAC. Se han informado para este gen al menos cuatro variantes de transcripción empalmadas alternativamente, que codifican diferentes isoformas. [6]
Las mutaciones en el gen BCOR causan una forma de microftalmia sindrómica (ojo pequeño) llamada MCOPS2. Este síndrome incorpora microftalmia, cataratas congénitas, defectos cardíacos, defectos dentales y anomalías esqueléticas. También se han encontrado mutaciones en este gen asociadas a la leucemia mieloide aguda. [7]
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