BSND


El síndrome de Bartter, infantil, con sordera neurosensorial (Barttin) , también conocido como BSND , es un gen humano que se asocia con el síndrome de Bartter . [5]

Este gen codifica una subunidad beta esencial para los canales de cloruro de CLC . Estos canales heteroméricos se localizan en las membranas basolaterales de los túbulos renales y del epitelio secretor de potasio del oído interno . Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Bartter con sordera neurosensorial . [5]