La llamada de bases es el proceso de asignar nucleobases a picos de cromatograma o cambios de corriente eléctrica que resultan de los nucleótidos que pasan a través de un nanoporo . Un programa informático para realizar este trabajo es Phred base-calling , que es un programa de software de basecalling ampliamente utilizado por laboratorios de secuenciación de ADN académicos y comerciales debido a su alta precisión de llamada de base. [1]
Las personas que llaman a la base para la secuenciación de Nanopore utilizan redes neuronales entrenadas en señales actuales obtenidas de datos de secuenciación reales. [2]
Precisión de llamadas base
La llamada base se puede evaluar mediante dos métricas, precisión de lectura y precisión de consenso. La precisión de lectura se refiere a la precisión de la base llamada a una referencia conocida. La precisión del consenso se refiere a la precisión con la que se compara una secuencia de consenso con las lecturas superpuestas del mismo locus genético . [2]
Referencias
- ↑ Richterich, Peter (1 de marzo de 1998). "Estimación de errores en secuencias de ADN" sin procesar ": un estudio de validación" . Investigación del genoma . Laboratorio de Cold Spring Harbor. 8 (3): 251-259. doi : 10.1101 / gr.8.3.251 . ISSN 1088-9051 . PMC 310698 . PMID 9521928 .
- ^ a b Wick, Ryan R .; Judd, Louise M .; Holt, Kathryn E. (24 de junio de 2019). "Rendimiento de las herramientas de llamada base de redes neuronales para la secuenciación de Oxford Nanopore" . Biología del genoma . Springer Science and Business Media LLC. 20 (1): 129. doi : 10.1186 / s13059-019-1727-y . ISSN 1474-760X . PMC 6591954 . PMID 31234903 .