El síndrome de Behr se caracteriza por la asociación de atrofia óptica de inicio temprano con degeneración espinocerebelosa que resulta en ataxia , signos piramidales, neuropatía periférica y retraso en el desarrollo. [1] [2]
Aunque es un trastorno autosómico recesivo, los heterocigotos aún pueden manifestar síntomas muy atenuados. [3] La herencia autosómica dominante también se informa en una familia. [4] Recientemente también se describe una variante de la mutación OPA1 con presentación fenotípica como el síndrome de Behr. [5] Se ha encontrado que algunos casos informados portan mutaciones en los genes OPA1, OPA3 o C12ORF65 que son causas conocidas de atrofia óptica pura o atrofia óptica complicada por un trastorno del movimiento. [6]
Otros: retraso mental, epilepsia mioclónica, espasticidad y pérdida sensorial de la columna posterior. Temblor en algunos casos. [7]
Contracturas, miembros inferiores, contracturas del tendón de Aquiles, contracturas de isquiotibiales, contracturas del aductor largo [8]
El síndrome de Behr es autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen, una heredada de cada padre, para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectados por el trastorno. También se informa herencia autosómica dominante. [4]
Se informaron mutaciones heterocigóticas compuestas en el gen OPA1 . [5] [10] Los estudios genéticos moleculares revelaron una mutación homocigota en el gen C19ORF12 que se informó anteriormente en pacientes con neurodegeneración asociada a la proteína de la membrana mitocondrial (MPAN), una variante de la neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA). [6]