CDK13


La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de las proteínas quinasas serina / treonina dependientes de ciclina . Los miembros de esta familia son bien conocidos por sus funciones esenciales como interruptores maestros en el control del ciclo celular. Algunas de las quinasas de control del ciclo celular son capaces de fosforilar proteínas que son importantes para la diferenciación celular y la apoptosis , por lo que proporcionan conexiones entre la proliferación, diferenciación y apoptosis celular. Las proteínas de esta familia también pueden participar en funciones no relacionadas con el ciclo celular, como el neurocitoesqueleto.dinámica. Aún no se ha determinado la función exacta de esta proteína. Tiene extremos N y C inusualmente grandes y se expresa de manera ubicua en muchos tejidos. Se describen dos variantes empalmadas alternativamente. [6]

Las mutaciones en CDK13 causan un trastorno relacionado con CDK13 . Un estudio de 2017 de niños con trastornos raros del desarrollo encontró 11 niños en el Reino Unido que tenían una falla en su gen CDK13 . [7] Esta falla afectó las habilidades de comunicación y lenguaje de los niños, además de causar dificultades de aprendizaje. [8]