La condrodistrofia (literalmente, "mal desarrollo del cartílago") se refiere a un trastorno esquelético causado por una de las innumerables mutaciones genéticas que pueden afectar el desarrollo del cartílago . [1] Como término muy general, solo se usa en la literatura médica cuando no se dispone de una descripción más precisa de la afección.
Condrodistrofia | |
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Especialidad | Genética Médica |
Presentación
Las personas con condrodistrofia tienen un tronco de tamaño normal y extremidades y extremidades anormalmente cortas ( enanismo ). Los afectados con el trastorno a menudo se llaman a sí mismos enanos, personas pequeñas o personas de baja estatura. Se han identificado más de 100 displasias esqueléticas específicas. La condrodistrofia se encuentra en todas las razas y tanto en mujeres como en hombres y ocurre en aproximadamente uno de cada 25.000 niños. La condrodistrofia y la acondroplasia son las formas más comunes de trastornos genéticos hialinos.
El cartílago hialino cubre los huesos largos y las vértebras espinales. La mayor parte del crecimiento de las extremidades en la niñez tiene lugar en los extremos de los huesos largos, no en el eje. Normalmente, a medida que un niño crece, la parte más interior del cartílago articular se convierte en hueso y se forma cartílago nuevo en la superficie para mantener las articulaciones lisas. Los viejos márgenes (bordes) de la articulación se reabsorben, de modo que la forma general de la articulación se mantiene a medida que continúa el crecimiento. El fracaso de este proceso en todo el cuerpo resulta en displasia esquelética. También conduce a una aparición muy temprana de la osteoartritis , porque el cartílago defectuoso es extremadamente frágil y vulnerable al desgaste normal.
Causas
Se cree que la condrodistrofia [2] es causada por un alelo autosómico recesivo. Para evitar una posible "dosis letal", ambos padres deben someterse a pruebas genéticas. Si un niño es concebido con otro portador, el resultado puede ser letal o el niño puede sufrir de condrodistrofia o enanismo. [3] Esto significa que aunque ambos padres tienen una estatura completamente normal, el niño tendrá uno de los dos tipos de displasia esquelética. El tipo 1 (displasia de miembros cortos), el más común de los dos, se caracteriza por un tronco largo y extremidades extremadamente acortadas. El tipo 2, displasia de tronco corto, se caracteriza por un tronco acortado y extremidades de tamaño normal. Los afectados por la condrodistrofia también pueden experimentar trastornos metabólicos y hormonales, los cuales pueden ser monitoreados y controlados por inyecciones hormonales.
Los animales se han criado específicamente para obtener rasgos condrodistróficos con fines de investigación y para permitir que los animales deambulen libremente sin escapar, por ejemplo, saltando las cercas de los ranchos. Un ejemplo de esto es la oveja Ancón , que se crió por primera vez a partir de un cordero nacido en 1791 con condrodistrofia natural. [4]
Herencia
La condrodistrofia es un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que para que esta enfermedad se exprese, el individuo afectado debe poseer dos copias del alelo del trastorno. La herencia del gen de la condrodistrofia es la siguiente:
Nombremos el alelo dominante para la estatura normal "T" y el alelo recesivo que codifica la condrodistrofia "t"; se elegirá uno u otro durante la selección aleatoria para un "asiento" particular en su cromosoma. Si ambos padres son heterocigotos para la condrodistrofia, cada uno posee una copia del alelo T y una copia del alelo t (cada persona tiene dos copias de cada alelo autosómico, uno paterno y otro materno). Cuando se reproducen, hay cuatro alelos posibles que se pueden elegir al azar, dos de ellos son el alelo T (uno del padre, uno de la madre) y dos son alelos t (de nuevo, uno del padre y otro del padre). de la madre). La proporción mendeliana resultante de descendencia de este apareamiento sería entonces:
- 1 dominante homocigoto o TT
- 2 heterocigotos o Tt
- 1 homocigoto recesivo o tt
Los fenotipos de la descendencia serían tres descendientes no afectados, de estatura normal y un descendiente condrodistrófico afectado; habría un 25% de posibilidades de tener una descendencia afectada si ambos padres fueran portadores del alelo recesivo. Otras probabilidades para las otras posibles combinaciones de alelos con respecto a este gen son: 0% de probabilidad de descendencia afectada si solo uno de los padres es portador, 0% de probabilidad de descendencia afectada si uno de los padres está afectado y el otro no porta el alelo, y 50% posibilidad de descendencia afectada si uno de los padres se ve afectado y el otro es portador. Estas proporciones se pueden encontrar trazando un cuadrado de Punnett mendeliano estándar.
Porcentaje de riesgo de herencia
- Ambos padres promedio
- Una pareja ya tiene un hijo con condrodistrofia; el riesgo de herencia para el próximo hijo que tenga el trastorno es del 0,1% (menos de 1 de cada 1.000)
- El riesgo de que un niño de estatura normal tenga al menos una descendencia con este trastorno es del 0,01% (menos de 1 de cada 10.000).
- Un padre con condrodistrofia y un padre sin
- Un niño de estatura normal; la probabilidad de que ese niño tenga descendencia con condrodistrofia es del 0.01% (menos de 1 en 10,000)
- Un niño de estatura normal; la probabilidad de que el próximo tenga condrodistrofia es del 50% (1 en 2)
- Un niño de estatura normal; la probabilidad de que el próximo no tenga condrodistrofia es del 50% (1 en 2)
- Ambos padres con condrodistrofia
- La probabilidad de descendencia afectada por condrodistrofia es del 100% (4 de cada 4)
- La probabilidad de que la descendencia sea de tamaño normal es del 0% (0 en 4)
Diagnóstico
Hay varias formas de determinar si un niño tiene condrodistrofia, incluidas las pruebas para los padres y las radiografías. Si se sospecha que el feto tiene condrodistrofia, se pueden realizar pruebas a los padres para averiguar si el feto de hecho tiene la enfermedad. No es hasta que nace el bebé que se puede declarar un diagnóstico. [3] El diagnóstico se declara con la ayuda de varias radiografías [5] y patrones de crecimiento óseo trazados. Una vez que se diagnostica al niño, los padres deben vigilar a los niños debido a varios factores diferentes. A medida que el niño crece, la audición, la vista y las habilidades motoras pueden ser defectuosas. Además, pueden ocurrir problemas de respiración ( apnea ) y de peso ( obesidad ). Estructuralmente, puede resultar en escoliosis , piernas arqueadas ( genu varum ) y artritis .
Tratamiento
No existe ningún tratamiento en este momento para promover el crecimiento óseo en pacientes con condrodistrofia. Ciertos tipos de hormona del crecimiento parecen aumentar la tasa de crecimiento durante el primer año de vida / tratamiento, pero no tienen un efecto sustancial en pacientes adultos. Solo unos pocos centros quirúrgicos en el mundo realizan, de manera experimental, procedimientos de alargamiento de piernas y brazos. Las terapias más comunes se encuentran en la búsqueda de ayuda de: médicos de familia , pediatría , internistas , endocrinólogos , genetistas , ortopedistas y neurólogos .
Hacer frente a la condrodistrofia
Es importante que el individuo experimente independencia y autoestima. Hay varios aparatos disponibles para ayudar a superar las desventajas de la baja estatura, incluidos los extensores del interruptor de luz y los pedales más largos en los automóviles para permitir una conducción eficaz. Varias organizaciones que ayudan a Little People a interactuar y participar, como Little People of America .
Educación física y deporte
Tener extremidades cortas puede limitar el manejo de la pelota y el rendimiento atlético en deportes de raqueta y ciertos eventos de pista, como el salto de longitud y el salto de altura. Sin embargo, las extremidades cortas pueden ser una ventaja para un deporte como el levantamiento de pesas. Además, se recomienda nadar y andar en bicicleta debido a su impacto limitado en las articulaciones.
Sugerencias de modificación
- Ajustes de altura para porterías y redes de voleibol.
- Reglas modificadas para adaptarse al tamaño y la estructura.
- Equipo modificado, como pelotas y / o raquetas más pequeñas.
- Columpios más bajos para permitir una sensación de independencia en el patio de recreo.
La Asociación Atlética de Enanos de América
La Asociación Atlética de Enanos se inició en 1985 para la gente pequeña. Los deportes comunes son baloncesto, voleibol, levantamiento de pesas, atletismo, natación y bolos. Los eventos nacionales se llevan a cabo junto con la conferencia anual de Little People of America. Los juegos se adaptan a atletas que miden 4'10 "o menos con condrodistrofia o trastornos relacionados. Los atletas que cumplen con los requisitos anteriores pueden competir en los Juegos Paralímpicos y otros eventos patrocinados por el Comité Paralímpico Internacional.
Ver también
Referencias
- ^ "Definición: condrodistrofia del diccionario médico en línea" . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
- ^ Frankham, Richard; Rideout, Bruce A .; Ballou, Jonathan D .; Ralls, Katherine. "CJO - Resumen - Manejo genético de la condrodistrofia en cóndores de California" . Foro de Conservación Animal . 3 (2): 145-153 . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
- ^ a b "Enanismo" . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
- ^ Gidney, Louisa (mayo-junio de 2007). "Evidencia arqueológica más temprana de la mutación de Ancon en ovejas de Leicester, Reino Unido". Revista Internacional de Osteoarqueología . 17 (3): 318–321. doi : 10.1002 / oa.872 .
- ^ "Displasia Epiphysealis Multiplex (DEM) (sinónimos anteriores: enfermedad de Fairbank, enfermedad de Ribbing, disostosis epifisaria, disostosis encondral hereditaria)" . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
enlaces externos
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