La displasia ectodérmica hidrótica de Clouston es una afección médica causada por mutaciones en un gen de conexina , GJB6 o conexina-30, caracterizada por un cabello del cuero cabelludo que es áspero, quebradizo y pálido, a menudo asociado con alopecia irregular . [2] : 507, 511, 517–16
La displasia ectodérmica hidrótica 2 o síndrome de Clouston (denominado HED2 en esta entrada) se caracteriza por alopecia total o parcial, distrofia de las uñas, hiperpigmentación de la piel (especialmente sobre las articulaciones) y dedos en palillo de tambor. El cabello escaso del cuero cabelludo y las uñas displásicas se ven temprano en la vida. En la infancia, el cabello del cuero cabelludo es áspero, quebradizo, irregular y pálido; La pérdida progresiva del cabello puede provocar alopecia total en la pubertad. Las uñas pueden tener un color blanco lechoso en la primera infancia; gradualmente se vuelven distróficos, gruesos y se separan distalmente del lecho ungueal. La queratodermia palmoplantar puede desarrollarse durante la infancia y su gravedad aumenta con la edad. Las manifestaciones clínicas son muy variables incluso dentro de la misma familia.
HED2 se hereda de forma autosómica dominante. La mayoría de las personas con HED2 tienen un padre afectado; También se han informado mutaciones genéticas de novo. La descendencia de los individuos afectados tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación y ser afectados.
Se sospecha de HED2 después de la infancia sobre la base de las características físicas en la mayoría de los individuos afectados. GJB6 es el único gen que se sabe que está asociado con HED2. El análisis de mutaciones dirigidas para las cuatro mutaciones más comunes de GJB6 está disponible desde el punto de vista clínico y detecta mutaciones en aproximadamente el 100% de los individuos afectados. El análisis de secuencia también está disponible sobre una base clínica para aquellos en los que no se identifica ninguna de las cuatro mutaciones conocidas.
Las pruebas prenatales para embarazos con mayor riesgo son posibles si se conoce la mutación que causa la enfermedad en un miembro de la familia afectado; sin embargo, las solicitudes de pruebas prenatales para afecciones como HED2 no son comunes.
Tratamiento de manifestaciones: productos especiales para el cuidado del cabello para ayudar a controlar el cabello seco y escaso; pelucas uñas postizas; emolientes para aliviar la hiperqueratosis palmoplantar.