La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de las inmunoglobulinas. Es una proteína de membrana neuronal anclada en glicosilfosfatidilinositol (GPI) que funciona como una molécula de adhesión celular. Puede desempeñar un papel en la formación de conexiones de axones en el sistema nervioso en desarrollo. Se han descrito varias variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, pero no se ha determinado la naturaleza completa de algunas de estas variantes. [7]
El gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3 (3p26.3). Es un gen de una sola copia dentro de la hebra Watson (plus), 957.399 bases de longitud y codifica una proteína de 1026 aminoácidos (peso molecular 113.454 kDa)
La expresión anormal de este gen se ha implicado en algunos casos de autismo . [8] También se ha asociado con la degeneración cerebelosa en la ataxia espinocerebelosa tipo 16.