Proteína asociada a DAZ 1


En los mamíferos, el cromosoma Y dirige el desarrollo de los testículos y juega un papel importante en la espermatogénesis . Un alto porcentaje de hombres infértiles tienen deleciones que se asignan a regiones del cromosoma Y. El grupo de genes DAZ1 (Deleted in Azoospermia ) se asigna a la región AZFc del cromosoma Y y se elimina en muchos hombres azoospérmicos y severamente oligospérmicos. Se cree que el grupo de genes DAZ surgió de la transposición, amplificación y poda del gen autosómico ancestral DAZL.También participa en el desarrollo de células germinales y la gametogénesis. Este gen codifica una proteína de unión a ARN con dos motivos RNP que se identificó originalmente por su interacción con los factores de infertilidad DAZ y DAZL. Dos isoformas están codificadas por variantes de transcripción de este gen. [4]