En el caso de la azoospermia, se elimina una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen DAZL . [3]
DAZL | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DAZL , DAZH, DAZL1, DAZLA, SPGYLA, eliminado en la azoospermia como | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601486 HomoloGene : 1034 GeneCards : DAZL | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Cr 3: 16,59 - 16,67 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La familia de genes DAZ (Deleted in AZoospermia) codifica proteínas de unión a ARN potenciales que se expresan en células germinales prenatales y posnatales de hombres y mujeres. La proteína codificada por este gen se localiza en el núcleo y el citoplasma de las células germinales fetales y en el citoplasma de los ovocitos en desarrollo. En los testículos, esta proteína se localiza en el núcleo de las espermatogonias, pero se traslada al citoplasma durante la meiosis, donde persiste en las espermátidas y los espermatozoides. La transposición y amplificación de este gen autosómico durante la evolución de los primates dio lugar al grupo de genes DAZ en el cromosoma Y. Las mutaciones en este gen se han relacionado con insuficiencia espermatogénica grave e infertilidad en los hombres. [4]
En ratones y cerdos deficientes en DAZL , PGCs migran a la gónada , pero no comprometen la determinación de las células germinales , y en su lugar pueden producir tumores de células germinales . [5]
Interacciones
Se ha demostrado que DAZL interactúa con DAZ1 . [6] [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092345 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (noviembre de 1996). "El grupo de genes DAZ en el cromosoma Y humano surgió de un gen autosómico que fue transpuesto, amplificado y podado repetidamente". Genética de la naturaleza . 14 (3): 292–9. doi : 10.1038 / ng1196-292 . PMID 8896558 . S2CID 34964224 .
- ^ "Entrez Gene: DAZL eliminado en azoospermia-like" .
- ^ Nicholls, Peter K .; Schorle, Hubert; Naqvi, Sahin; Hu, Yueh-Chiang; Fan, Yuting; Carmell, Michelle A .; Dobrinski, Ina; Watson, Adrienne L .; Carlson, Daniel F .; Fahrenkrug, Scott C .; Page, David C. (21 de noviembre de 2019). "Las células germinales de mamíferos se determinan después de la colonización por PGC de la gónada naciente" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 116 (51): 25677-25687. doi : 10.1073 / pnas.1910733116 . ISSN 0027-8424 . PMC 6925976 . PMID 31754036 .
- ^ Ruggiu M, Cooke HJ (julio de 2000). "Análisis in vivo e in vitro de la actividad de homodimerización de la proteína Dazl1 de ratón". Gene . 252 (1–2): 119–26. doi : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5 . PMID 10903443 .
- ^ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos proteínas novedosas que interactúan con proteínas de unión a ARN específicas de células germinales DAZ y DAZL1". Genómica . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006 / geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
Otras lecturas
- Shan Z, Hirschmann P, Seebacher T, Edelmann A, Jauch A, Morell J, Urbitsch P, Vogt PH (diciembre de 1996). "Una copia de SPGY homóloga al gen de ratón Dazla y al gen de Drosophila boule es autosómica y se expresa sólo en la gónada masculina humana" . Genética molecular humana . 5 (12): 2005-11. doi : 10.1093 / hmg / 5.12.2005 . PMID 8968755 .
- Yen PH, Chai NN, Salido EC (diciembre de 1996). "El gen autosómico humano DAZLA: especificidad testicular y candidato a la infertilidad masculina" . Genética molecular humana . 5 (12): 2013–7. doi : 10.1093 / hmg / 5.12.2013 . PMID 8968756 .
- Seboun E, Barbaux S, Bourgeron T, Nishi S, Agulnik A, Egashira M, Nikkawa N, Bishop C, Fellous M, McElreavey K, Kasahara M, Algonik A (abril de 1997). "Secuencia de genes, localización y conservación evolutiva de DAZLA, un gen candidato de esterilidad masculina". Genómica . 41 (2): 227–35. doi : 10.1006 / geno.1997.4635 . PMID 9143498 .
- Ruggiu M, Speed R, Taggart M, McKay SJ, Kilanowski F, Saunders P, Dorin J, Cooke HJ (septiembre de 1997). "El gen Dazla del ratón codifica una proteína citoplásmica esencial para la gametogénesis". Naturaleza . 389 (6646): 73–7. Código Bibliográfico : 1997Natur.389 ... 73R . doi : 10.1038 / 37987 . PMID 9288969 . S2CID 8809115 .
- Chai NN, Phillips A, Fernandez A, Yen PH (agosto de 1997). "Un gen de infertilidad masculina humana putativa DAZLA: estructura genómica y estado de metilación". Reproducción humana molecular . 3 (8): 705–8. doi : 10.1093 / molehr / 3.8.705 . PMID 9294855 . S2CID 3489111 .
- Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H, Bourgeron T, McElreavey K, Bishop CE (septiembre de 1998). "La evolución de la familia de genes DAZ sugiere que el DAZ ligado a Y juega un papel pequeño o limitado en la espermatogénesis, pero subraya un origen africano reciente para las poblaciones humanas" . Genética molecular humana . 7 (9): 1371–7. doi : 10.1093 / hmg / 7.9.1371 . PMID 9700189 .
- Nishi S, Hoshi N, Kasahara M, Ishibashi T, Fujimoto S (junio de 1999). "Existencia de proteína DAZLA humana en el citoplasma de ovocitos humanos" . Reproducción humana molecular . 5 (6): 495–7. doi : 10.1093 / molehr / 5.6.495 . PMID 10340994 .
- Slee R, Grimes B, Speed RM, Taggart M, Maguire SM, Ross A, McGill NI, Saunders PT, Cooke HJ (julio de 1999). "Un transgén DAZ humano confiere un rescate parcial del fenotipo nulo de Dazl de ratón" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (14): 8040–5. Código Bibliográfico : 1999PNAS ... 96.8040S . doi : 10.1073 / pnas.96.14.8040 . PMC 22184 . PMID 10393944 .
- Dorfman DM, Genest DR, Reijo Pera RA (octubre de 1999). "Human DAZL1 codifica un factor de fertilidad candidato en mujeres que se localiza en las células germinales prenatales y posnatales" . Reproducción humana . 14 (10): 2531–6. doi : 10.1093 / humrep / 14.10.2531 . PMID 10527983 .
- Tsai MY, Chang SY, Lo HY, Chen IH, Huang FJ, Kung FT, Lu YJ (marzo de 2000). "La expresión de DAZL1 en el ovario del feto femenino humano". Fertilidad y esterilidad . 73 (3): 627-30. doi : 10.1016 / S0015-0282 (99) 00544-0 . PMID 10689024 .
- Brekhman V, Itskovitz-Eldor J, Yodko E, Deutsch M, Seligman J (mayo de 2000). "El gen DAZL1 se expresa en gónadas embrionarias masculinas y femeninas antes de la meiosis". Reproducción humana molecular . 6 (5): 465–8. doi : 10.1093 / molehr / 6.5.465 . PMID 10775651 . S2CID 17223133 .
- Ruggiu M, Saunders PT, Cooke HJ (2000). "La distribución subcelular dinámica de la proteína DAZL se limita a las células germinales masculinas de primates". Revista de Andrología . 21 (3): 470–7. PMID 10819456 .
- Tsui S, Dai T, Warren ST, Salido EC, Yen PH (junio de 2000). "Asociación del factor de infertilidad de ratón DAZL1 con la traducción activa de polirribosomas" . Biología de la reproducción . 62 (6): 1655–60. doi : 10.1095 / biolreprod62.6.1655 . PMID 10819768 .
- Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos proteínas novedosas que interactúan con proteínas de unión a ARN específicas de células germinales DAZ y DAZL1". Genómica . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006 / geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
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- Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, Renshaw AA, Loughlin KR, Cooke H, Page DC (noviembre de 2000). "Las proteínas de la familia DAZ existen a lo largo del desarrollo de las células germinales masculinas y el tránsito del núcleo al citoplasma en la meiosis en humanos y ratones" . Biología de la reproducción . 63 (5): 1490–6. doi : 10.1095 / biolreprod63.5.1490 . PMID 11058556 .
- Xu EY, Moore FL, Pera RA (junio de 2001). "Una familia de genes necesaria para el desarrollo de células germinales humanas evolucionó a partir de un antiguo gen meiótico conservado en metazoos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (13): 7414–9. Código Bibliográfico : 2001PNAS ... 98.7414Y . doi : 10.1073 / pnas.131090498 . PMC 34683 . PMID 11390979 .
- Van Golde RJ, Tuerlings JH, Kremer JA, Braat DD, Schoute F, Hoefsloot LH (julio de 2001). "DAZLA: ¿un gen candidato importante en la subfertilidad masculina?" . Revista de Reproducción Asistida y Genética . 18 (7): 395–9. doi : 10.1023 / A: 1016678624225 . PMC 3455824 . PMID 11499325 .
- Lin YM, Chen CW, Sun HS, Tsai SJ, Hsu CC, Teng YN, Lin JS, Kuo PL (noviembre de 2001). "Patrones de expresión y concentraciones de transcripción del gen DAZL autosómico en testículos de hombres azoospérmicos" . Reproducción humana molecular . 7 (11): 1015–22. doi : 10.1093 / molehr / 7.11.1015 . PMID 11675467 .