En el cerebro de rata, WHRN interactúa con una serina quinasa dependiente de calmodulina, CASK , y puede participar en la formación de complejos de proteínas de andamiaje que facilitan la transmisión sináptica en el sistema nervioso central (SNC). [8] Las mutaciones en este gen, también conocido como WHRN, causan sordera autosómica recesiva. [7]
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función WHRN. Se generó una línea de ratones knockout condicional , llamada Whrn tm1a (EUCOMM) Wtsi [12] [13] como parte del programa International Knockout Mouse Consortium , un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a los científicos interesados. [14] [15] [16]
Los animales machos y hembras se sometieron a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. [10] [17] Se llevaron a cabo veinte pruebas en ratones mutantes y se observaron dos anomalías significativas. [10] Whrn tm1a (EUCOMM) Los ratones homocigotos Wtsi muestran una pérdida auditiva de moderada a grave a las 14 semanas. Los animales mutantes homocigotos hembras también mostraron un umbral nociceptivo térmico aumentado en una prueba de placa caliente . [10]