La proteína CASK de la membrana plasmática periférica es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CASK . [5] [6] Este gen también se conoce por varios otros nombres: CMG 2 (proteína CAMGUK 2), serina proteína quinasa 3 dependiente de calcio / calmodulina y guanilato quinasa 2 asociada a la membrana.
BARRIL | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CASK , CAGH39, CAMGUK, CMG, FGS4, LIN2, MICPCH, MRXSNA, TNRC8, serina proteína quinasa dependiente de calcio / calmodulina (familia MAGUK), serina proteína quinasa dependiente de calcio / calmodulina, hCASK | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300172 MGI : 1309489 HomoloGene : 2736 GeneCards : CASK | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 41,51 - 41,92 Mb | Chr X: 13,52 - 13,85 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Gene
Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.4). Tiene 404,253 bases de longitud y se encuentra en la hebra Crick (menos). La proteína codificada tiene 926 aminoácidos con un peso molecular previsto de 105,123 Dalton.
Función
Esta proteína es una proteína de andamio multidominio con un papel en el anclaje de proteínas transmembrana sinápticas y el tráfico de canales iónicos. Interactúa con el factor de transcripción TBR1 y se une a varias proteínas de la superficie celular, incluidas las neurexinas y los sindecanos .
Importancia clínica
Este gen ha sido implicado en el retraso mental ligado al cromosoma X , [7] incluyendo específicamente el retraso mental y la microcefalia con hipoplasia pontino y cerebelosa . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que CASK interactúa con:
- KCNJ4 [9] [10]
- APBA1 [11] [12]
- ATP2B4 [13]
- CINAP y TBR1 [14]
- DLG1 [10] [15] [16]
- DLG4 [15]
- Receptor F11 [17] [18]
- ID1 [19]
- KCNJ12 [9] [10]
- LIN7A [10] [11]
- Nefrina [20]
- Parkin (ligasa) [21]
- RPH3A [22]
- SDC2 [22] [23]
Referencias
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- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031012 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Ubicación del genoma CASK humano y página de detalles del gen CASK en UCSC Genome Browser .