La ontología de la enfermedad (DO) es una ontología formal de la enfermedad humana . [1] [2] [3] El proyecto de ontología de enfermedades está alojado en el Instituto de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland .
El proyecto Disease Ontology se desarrolló inicialmente en 2003 en la Northwestern University para abordar la necesidad de una ontología especialmente diseñada que cubra el espectro completo de conceptos de enfermedades anotados dentro de los repositorios biomédicos dentro de un marco ontológico que sea extensible para satisfacer las necesidades de la comunidad.
Los identificadores de ontología de enfermedades (DOID) consisten en el prefijo DOID: seguido de un número, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer tiene el identificador estable DOID: 10652 . DO tiene referencias cruzadas en varios recursos como UniProt .
La entrada de Ontología de enfermedades para la enfermedad de las neuronas motoras en formato OBO se muestra a continuación, mostrando los enlaces a otros esquemas de clasificación, incluidos ICD-9 , ICD-10 , MeSH , SNOMED y UMLS .