El receptor A4 de EPH ( receptor 4 de efrina tipo A ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen EPHA4 . [5] [6]
Este gen pertenece a la subfamilia del receptor de efrina de la familia de las proteínas tirosina quinasas . Se ha implicado a los receptores EPH y relacionados con EPH en la mediación de eventos del desarrollo, particularmente en el sistema nervioso . Los receptores de la subfamilia de EPH normalmente tienen un solo dominio de quinasa y una región extracelular que contiene un dominio rico en Cys y 2 repeticiones de fibronectina tipo III. Los receptores de efrina se dividen en 2 grupos basados en la similitud de sus secuencias de dominio extracelular y sus afinidades para la unión ephrin-B ephrin-A y ligandos . [6]
En 2012, una publicación en Nature Medicine reveló una conexión entre EPHA4 y la enfermedad neurodegenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA), donde un gen defectuoso permite que los pacientes con ELA vivan considerablemente más tiempo que los pacientes con un gen intacto. Esto se abre al desarrollo de un tratamiento para esta enfermedad actualmente intratable.
1b0x : LA ESTRUCTURA CRISTALINA DE UN RECEPTOR DE EPH DOMINIO SAM REVELA UN MECANISMO DE DIMERIZACIÓN MODULAR.