El marco de lectura abierto 91 del cromosoma 21 es una proteína que en humanos está codificada por el gen C21orf91 .[5]
EURL es un gen de proteína estructural que está codificado en el cromosoma 21 humano . [6] [7] Significa gen expresado en retina y cristalino indiferenciados y se encontró por primera vez en embriones de pollo . También se conoce como C21orf 91 (Cromosoma 21 marco de lectura abierto 91). [8] Este gen produce muchas moléculas; entre ellos se encuentra una proteína que influye en el desarrollo neuronal. Esta región de codificación de proteínas ayuda a codificar el desarrollo neuronal en humanos y está fuertemente asociada con las células progenitoras neuronales , así como con las neuronas asociadas con la corteza cerebral del cerebro. [6]
Así, al estar en el cromosoma 21, los defectos ligados a este gen están fuertemente correlacionados con el Síndrome de Down . Hay algunos modelos knockout con respecto a otros genes implicados en el síndrome de Down, pero parece haber un interés principal en un modelo knockout para este gen específico. Se cree que debido a que hay tres códigos de este gen en lugar de dos, la mayor concentración de esta molécula tiene las implicaciones que conducen al síndrome de Down. Los científicos están trabajando actualmente en la hipótesis de que la dosis de la proteína EURL está directamente relacionada con el desarrollo neuronal en el embrión y cómo una dosis alterada conduce a los déficits neuronales que se observan en el síndrome de Down. [6]