Élisabeth Tournier-Lasserve (nacida en 1954) es una neuróloga francesa , genetista médica , profesora universitaria y médica hospitalaria de genética. Junto con tres colegas, fue la co-receptora del Brain Prize en 2019, el premio de investigación cerebral más grande del mundo.
Élisabeth Tournier-Lasserve | |
---|---|
Nació | 7 de octubre de 1954 |
Ocupación | Neurólogo , profesor universitario e investigador |
Conocido por | Investigación sobre la enfermedad genética CADASIL |
Premios | (1) Premio Lefoulon Delalande. Institut de France, París; (2) El premio del cerebro |
Capacitación
Élisabeth Tournier-Lasserve nació el 7 de octubre de 1954. Estudió medicina, incluida neurología, en el Hospital Pitié-Salpêtrière , un hospital docente de la Universidad de la Sorbona en el distrito 13 de París . Después de obtener un doctorado en medicina en 1984, trabajó en el Hospital Pitié-Salpêtrière durante dos años antes de realizar un trabajo posdoctoral en los Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, Maryland , EE. UU. [1]
Carrera profesional
En 1989, Tournier-Lasserve se incorporó como investigador al Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), el Instituto Nacional Francés de Investigación Médica y Sanitaria. Luego se convirtió en directora de investigación en el Hospital Necker-Enfants Malades y, en 1999, formó la unidad Inserm "Genética de enfermedades vasculares" en el Laboratorio de Genética Molecular del Hospital Lariboisière , que es un hospital docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Paris Diderot. . Actualmente es jefa del Laboratorio de Genética Molecular, que ofrece un servicio de diagnóstico de enfermedades neurovasculares hereditarias para todos los hospitales franceses. [1] [2] [3] [4]
Con la genetista Marie-Germaine Bousser , descubrió una enfermedad genética, designada por el acrónimo CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), que es un trastorno de inicio en la edad adulta caracterizado por accidentes cerebrovasculares isquémicos recurrentes , demencia y muerte prematura. [5] Bousser había investigado por primera vez la afección en 1976, cuando un paciente con signos de la enfermedad de Binswanger sufrió un derrame cerebral. Descubrió que la afección era hereditaria y en 1993 demostró, junto con Tournier-Lasserve, que la afección era causada por una mutación en el cromosoma 19 . El descubrimiento fue publicado en 1993 en la revista científica Nature Genetics . [1] [4] [6] El principal interés de investigación de Tournier-Lasserve durante los últimos 25 años han sido los trastornos neurovasculares hereditarios. Después de la identificación del gen involucrado en CADASIL, su equipo identificó varios otros genes involucrados en enfermedades cerebrales de vasos pequeños y malformaciones cavernosas cerebrales (CCM) y desarrolló herramientas de diagnóstico para estas afecciones para mejorar la atención clínica y el asesoramiento genético para pacientes y familias. Recientemente, ha estado involucrada en la investigación de la enfermedad de moyamoya . [3] [7]
Honores y premios
Los principales premios y honores ganados por Tournier-Lasserve y su equipo son: [1]
- 2001 Academia Estadounidense de Neurología , Premio Fronteras en Neurociencias Clínicas
- Premio de Investigación Clínica Inserm 2004
- 2013, Conferencia en memoria de FE Bennett. [8]
- Premio Yvette Rouannet 2015, Fondation pour la Recherche Médicale . [9]
- 2016 Grand Prix scientifique de la Fondation Lefoulon-Delalande , París (compartido con Elisabetta Dejana). [7]
- 2019 The Brain Prize (compartido con Anne Joutel , Hugues Chabriat y Marie-Germaine Bousser. [10]
Referencias
- ^ a b c d "Elisabeth Tournier-Lasserve" . Lundbeckfonden . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
- ^ "Profesora Elisabeth Tournier-Lasserve: Profesora de Genética" . CERVCO . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
- ^ a b "Elisabeth Tournier-Lasserve" . Neurepiomics: Universidad de Burdeos . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
- ^ a b "Elisabeth Tournier-Lasserve" . Trate las enfermedades de los vasos pequeños . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
- ^ Joutel, Anne (2004). "Mutaciones patógenas asociadas con arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía afectan de manera diferente la unión de Jagged1 y la actividad de Notch3 a través de la vía de señalización RBP / JK" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 74 : 338–347 . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
- ^ Qiu, Jane (1 de octubre de 2008). "Marie-Germaine Bousser: ir a contracorriente" . The Lancet Neurology . 7 (10): 870. doi : 10.1016 / S1474-4422 (08) 70208-4 . ISSN 1474-4422 . PMID 18848308 . S2CID 6291792 .
- ^ a b "Élisabeth Tournier-Lasserve" . Institut de France: Grands Prix des Fondations . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
- ^ "Conferencia en memoria de FE Bennett" . Asociación Neurológica Estadounidense . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
- ^ "Prix de la Fondation pour la Recherche Médicale", (PDF) . Fundación Reçherche Médicale . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
- ^ "Los ganadores del premio Brain" . Lundbeckfonded . Consultado el 9 de mayo de 2021 .
Enlaces externos
- Tournier-Lasserve describe su trabajo
- Tournier-Lasserve habla sobre CADASIL