Condrosarcoma mixoide extraesquelético (EMC) es un bajo grado mesenquimal maligna rara neoplasia de los tejidos blandos, que difiere de otros sarcomas por histología único y translocaciones cromosómicas características. Existe una diferenciación incierta (todavía no hay evidencia que demuestre que EMC exhibe la característica de diferenciación cartilaginosa) e incluso la diferenciación neuroendocrina es posible. [1]
La EMC fue descrita por primera vez en 1953 por Stout et al. cuando discutieron las diferentes especies de condrosarcoma extraesquelético, [2] pero el concepto de EMC fue propuesto por primera vez en 1972 por Enzinger et al. [3] Brody pensó que se trataba de una neoplasia maligna única de bajo grado con una tasa de crecimiento baja y una anamnesis clínica e histopatológicamente distinta además de los condrosarcomas típicos. [4] Sin embargo, la línea parental de células EMC permanece indeterminada. Según la edición más reciente de la Clasificación de tumores de tejidos blandos y huesos de la Organización Mundial de la Salud, la EMC se ha clasificado como un tipo de tumor de tejidos blandos con diferenciación incierta. [5]
Estadísticas recientes demuestran que la EMC muestra una mayor incidencia de recidiva local, metástasis y mortalidad del paciente [6] y, por lo tanto, se clasifican como neoplasias de grado medio.
La EMC es poco común y representa menos del 3% de los tumores de tejidos blandos. Afecta principalmente a adultos con una edad promedio de alrededor de 54 años (rango de edad de 29 a 73 años) y es más común en hombres, la proporción de hombres a mujeres es de 2: 1. [5]
El EMCS aparece clínicamente como una masa de tejido blando que se desarrolla lentamente y que se asocia con dolor y sensibilidad. [7] Dos tercios de los tumores EMC se encuentran principalmente en los tejidos blandos sub-fascia de las extremidades proximales y cinturas de las extremidades, especialmente el muslo y la fosa poplítea. El tamaño medio del tumor es de unos 9,3 cm (3,3 a 18 cm). [5] Las ubicaciones poco comunes son las extremidades distales, la parte paraespinal y la región de la cabeza y el cuello. [8] La incidencia de la región de la cabeza y el cuello es inferior al 5%. [1]
Las células de los tumores EMC no expresan proteínas marcadoras tumorales específicas que ayudarían a diagnosticar esta enfermedad. Por ejemplo, menos del 20% de los casos de tumores EMC contienen células que expresan la proteína S100 [8] mientras que muchos otros tipos de tumores contienen células que expresan la proteína S100 en la mayoría o en todos los casos (ver Patología de la proteína S100 ).