Distrofia corneal fleck


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La distrofia corneal fleck , también conocida como distrofia corneal moteada de Francois-Neetens , es una forma rara de distrofia corneal . Es causada por mutaciones en el gen PIKFYVE . Pequeñas opacidades, algunas de las cuales se asemejan a "motas", se encuentran dispersas en el estroma de los pacientes. Otras opacidades se parecen más a copos de nieve o nubes. La enfermedad es no progresiva y en la mayoría de los casos asintomática, con fotofobia leve informada por algunos pacientes. En un solo reporte de caso, se realizó un trasplante de córnea por queratocono concurrente , y a los 10 años de seguimiento aún no había evidencia de inclusiones en el estroma. [1] [2]

Referencias

  1. ^ Klintworth GK (2009). "Distrofias corneales" . Orphanet J Rare Dis . 4 : 7. doi : 10.1186 / 1750-1172-4-7 . PMC  2695576 . PMID  19236704 .
  2. ^ "Córnea y queratocono" . Domingo, 31 de enero de 2021




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