D - Galactosa-1-fosfato es un intermedio en la intraconversión de glucosa y uridina difosfato galactosa . [1] Se forma a partir de la galactosa por la galactoquinasa . El metabolismo inadecuado de la galactosa-1-fosfato es una característica de la galactosemia . [2] La vía de Leloir es responsable de dicho metabolismo de la galactosa y su intermedio, la galactosa-1-fosfato. La deficiencia de las enzimas que se encuentran en esta vía puede resultar en galactosemia; por lo tanto, el diagnóstico de este trastorno genético ocasionalmente implica medir la concentración de estas enzimas. [3]Una de estas enzimas es la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enzima cataliza la transferencia de un grupo activador de UDP de UDP-glucosa a galactosa-1-fosfato. Aunque la causa de la deficiencia enzimática en la vía de Leloir todavía se discute entre los investigadores, algunos estudios sugieren que el plegamiento incorrecto de la proteína GALT, que puede conducir a un cambio conformacional desfavorable que impacta su estabilidad térmica y afinidad de unión al sustrato, puede desempeñar un papel en la deficiencia de GALT en la galactosemia tipo 1. [4] Se puede observar un aumento en la concentración de galactitol en pacientes con galactosemia; poniendo a los pacientes en mayor riesgo de cataratas preseniles. [5]