GeneReviews es una base de datos en línea que contiene artículos estandarizados revisados por pares que describen enfermedades hereditarias específicas. Fue establecida en 1997 como GeneClinics por Roberta A Pagon ( Universidad de Washington ) con fondos de los Institutos Nacionales de Salud . [1] Se centra principalmente en los trastornos de un solo gen, proporcionando información actual específica del trastorno sobre el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético. En cada artículo, cuando están disponibles, se incluyen enlaces a recursos para consumidores generales y / o específicos de enfermedades. La base de datos está publicada en el Centro Nacional de Información Biotecnológica.Sitio de estantería. Los artículos se actualizan cada dos o tres años o según sea necesario, y se revisan cada vez que se producen cambios significativos en la información clínicamente relevante. Los artículos se pueden buscar por autor, título, gen y nombre de la enfermedad o proteína, y están disponibles de forma gratuita. [2]
Referencias
- ^ Pagon, Roberta A .; Tarczy-Hornoch, Peter; Baskin, Patricia K .; Edwards, Joseph E .; Covington, Maxine L .; Espeseth, Miriam; Beahler, Christine; Bird, Thomas D .; Popovich, Bradley (2002). "GeneTests-GeneClinics: información de pruebas genéticas para una audiencia creciente". Mutación humana . 19 (5): 501–9. doi : 10.1002 / humu.10069 . PMID 11968082 . S2CID 23996040 .
- ^ "GeneReviews" . Consultado el 13 de junio de 2013 .