GOLGA2


El aparato de Golgi, que participa en la glicosilación y el transporte de proteínas y lípidos en la vía secretora, consta de una serie de cisternas apiladas (sacos de membrana aplanados). Se cree que las interacciones entre el Golgi y los microtúbulos son importantes para la reorganización del aparato de Golgi después de que se fragmente durante la mitosis. Las golginas son una familia de proteínas, de la que forma parte la proteína codificada por este gen, que se localizan en el aparato de Golgi. Se ha postulado que esta proteína codificada desempeña funciones en el apilamiento de las cisternas de Golgi y en el transporte vesicular. Se han descrito varias variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, pero no se ha determinado la naturaleza completa de estas variantes. [6]

Se identificó un paciente con un trastorno neuromuscular que es homocigoto para una mutación de deleción en este gen, y la caída de morfolino en el pez cebra mostró fenotipos similares . [7]