Holocarboxilasa sintetasa
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 | En este artículo falta información sobre EC 6.3.4.9, 6.3.4.11, 6.3.4.15. ( Noviembre de 2020 ) |
| biotina- [propionil-CoA-carboxilasa (hidrolizante de ATP)] ligasa | ||||||||
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| Identificadores | ||||||||
| CE no. | 6.3.4.10 | |||||||
| No CAS. | 37318-67-5 | |||||||
| Bases de datos | ||||||||
| IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
| BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
| FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
| KEGG | Entrada KEGG | |||||||
| MetaCyc | camino metabólico | |||||||
| PRIAM | perfil | |||||||
| Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
| Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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| holocarboxilasa sintetasa (biotina- (propionil-coenzima A-carboxilasa (hidrolización de ATP)) ligasa) | ||||||
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| Identificadores | ||||||
| Símbolo | HLCS | |||||
| Gen NCBI | 3141 | |||||
| HGNC | 4976 | |||||
| OMIM | 609018 | |||||
| RefSeq | NM_000411 | |||||
| UniProt | P50747 | |||||
| Otros datos | ||||||
| Número CE | 6.3.4.10 | |||||
| Lugar | Chr. 21 q22.1 | |||||
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La HLCS ( holocarboxilasa sintetasa (biotina- (propionil-coenzima A-carboxilasa (hidrolización de ATP)) ligasa) ), también conocida como proteína-biotina ligasa , es una familia de enzimas ( EC 6.3.4.10 ). Esta enzima es importante para el uso eficaz de la biotina , una vitamina B que se encuentra en alimentos como el hígado , la yema de huevo y la leche . En muchos de los tejidos del cuerpo, la holocarboxilasa sintetasa activa otras enzimas específicas (llamadas carboxilasas dependientes de biotina) uniéndoles biotina. Estas carboxilasas están involucradas en muchas funciones celulares críticas, incluida la producción y descomposición de proteínas, grasas y carbohidratos.
La reacción catalizada:
- ATP + biotina + apo- propionil-CoA: ligasa de dióxido de carbono (formadora de ADP) AMP + difosfato + propionil-CoA: ligasa de dióxido de carbono (formadora de ADP)
Los 3 sustratos de esta enzima son ATP , biotina y [[apo- [propionil-CoA: ligasa de dióxido de carbono (formadora de ADP)]], mientras que sus 3 productos son AMP , difosfato y propionil-CoA: dióxido de carbono ligasa (formadora de ADP) .
La holocarboxilasa sintetasa también puede desempeñar un papel en la regulación de la actividad de los genes. En el núcleo, la enzima probablemente une las moléculas de biotina a las histonas, que son proteínas estructurales que se unen al ADN y dan forma a los cromosomas. Cambiar la forma de las histonas puede ayudar a determinar si ciertos genes están activados o desactivados; sin embargo, no se sabe cómo la adición de biotina afecta la regulación genética.
El gen HLCS está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 21 en la posición 22.1, desde el par de bases 37.045.059 al par de bases 37.284.372.
Condiciones relacionadas
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa : se han identificado alrededor de 30 mutaciones en el gen HLCS en personas con deficiencia de holocarboxilasa sintetasa. La mayoría de estas mutaciones sustituyen un aminoácido (un componente básico de las proteínas) por otro aminoácido en la enzima holocarboxilasa sintetasa. Muchas de las mutaciones conocidas ocurren en una región de la enzima que se une a la biotina. Estas mutaciones reducen la capacidad de la enzima para unir biotina a carboxilasas e histonas . Sin biotina, las carboxilasas permanecen inactivas y no pueden procesar proteínas , grasas y carbohidratos.. La falta de actividad de la holocarboxilasa sintetasa también puede alterar la regulación de ciertos genes que son importantes para el desarrollo normal. Los investigadores creen que estas alteraciones en importantes funciones celulares provocan problemas respiratorios, erupciones cutáneas y otros signos y síntomas característicos de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
Ver también
- Biotinilación
Referencias
- Siegel L, Foote JL, Coon MJ (marzo de 1965). "La síntesis enzimática de propionil coenzima A holocarboxilasa de d-biotinil 5'-adenilato y la apocarboxilasa" . La revista de química biológica . 240 (3): 1025–31. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 97532-0 . PMID 14284697 .
enlaces externos
- holocarboxilasa + sintetasas en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Genes en el cromosoma 21 humano
- EC 6.3.4
- Enzimas de estructura desconocida
- Talones de Ligase
