NM_001322476
NM_001322477
NM_001322478
NM_001322479
NM_001322480
NM_001322481
NM_001322482
NM_001322483
NM_001322484
NM_001322485
NM_001322487
NM_001322489
NM_001322490
NM_001322491
NM_001322492
NP_001309408
NP_001309409
NP_001309410
NP_001309411
NP_001309412
NP_001309413 NP_001309414 NP_001309414
NP_001309416 NP_001309418 NP_001309419 NP_001309419 NP_001309420 NP_001309420 NP_001309420 NP_001309420 NP_001309421
NP_001309421 NP_001309421 NP_001309421
NP_001309421
NP_001309421
NP_001309421
NP_001309421
NP_872577
La proteína del síndrome de Hermansky-Pudlak 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HPS1 . [5] [6] [7]
Este gen codifica una proteína que puede desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociados con melanosomas, gránulos densos de plaquetas y lisosomas. La proteína codificada es un componente de tres complejos de proteínas diferentes denominados complejo de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas (BLOC)-3, BLOC4 y BLOC5. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1. Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen; las secuencias completas de algunos de estos aún no se han determinado. [7]