La proteína del síndrome de Hermansky-Pudlak 5 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HPS5 . [5] [6] [7]
Este gen codifica una proteína que puede desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociada con melanosomas , gránulos densos en plaquetas y lisosomas . Esta proteína interactúa con la proteína 6 del síndrome de Hermansky-Pudlak y puede interactuar con el dominio citoplásmico de la integrina alfa-3. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5. Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican dos isoformas distintas para este gen. [7]