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E-M215 , también conocido como E1b1b y anteriormente E3b , es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano importante . Es una división del macrohaplogrupo E-M96 , que se define por la mutación M215 del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) . [4] [5] [6] En otras palabras, es uno de los principales linajes de la humanidad , que se vincula de padre a hijo con un ancestro común de línea masculina (" Adán cromosómico Y "). Es un tema de discusión y estudio tanto en genética como en genealogía genética , arqueologíay lingüística histórica .

El haplogrupo E-M215 tiene dos ramas antiguas que contienen todos los subclades E-M215, E-M35 y E-M281 modernos conocidos. De los dos últimos subhaplogrupos E-M215, la única rama que se ha confirmado en una población nativa fuera de Etiopía es E-M35. E-M35 a su vez tiene dos ramas conocidas, E-V68 y E-Z827 , que contienen, con mucho, la mayoría de todos los portadores de subclade E-M215 modernos. Los subclamos E-V257 y E-V68, respectivamente, tienen sus frecuencias más altas en el norte de África y el Cuerno de África , y también en porcentajes más bajos en partes de Oriente Medio y Europa , y en poblaciones aisladas del sur de África .

Orígenes [ editar ]

Los orígenes de E-M215 fueron datados por Cruciani en 2007 hasta hace unos 22.400 años en el Cuerno de África . [3] [Nota 1] E-M35 fue fechado por Batini en 2015 entre 15.400 y 20.500 años. [7] En junio de 2015, Trombetta et al. informó una gran diferencia de edad previamente no apreciada entre el haplogrupo E-M215 (38,6 kya; 95% CI 31,4-45,9 kya) y su subhaplogrupo E-M35 (25,0 kya; 95% CI 20,0-30,0 kya) y estimó su origen estar en el noreste de África , donde el nodo que separa las ramas E-V38 y E-M215 se produce hace unos 47.500 años (IC del 95%: 41,3–56,8 ka). [1]

Las antiguas dispersiones de los principales linajes E-M35. El mapa muestra los supuestos primeros movimientos de los linajes E-M215 como se describe en los artículos más recientes. [8] [3] [9] [10]

Se cree que todas las subramas principales de E-M35 se originaron en la misma área general que el clado padre: en el norte de África , el Cuerno de África o áreas cercanas del Cercano Oriente . Se supone que algunas ramas de E-M35 salieron de África hace miles de años, mientras que otras pueden haber llegado del Cercano Oriente. Por ejemplo, Underhill (2002) asocia la propagación del haplogrupo con la Revolución Neolítica , creyendo que la estructura y el patrón regional de los subclados E-M35 dan potencialmente "reactivos con los que inferir episodios específicos de historias de población asociadas con la expansión agrícola neolítica ". . Battaglia y col. (2007)También estiman que E-M78 (llamado E1b1b1a1 en ese documento) ha estado en Europa por más de 10,000 años. En consecuencia, se demostró que los restos humanos excavados en una cueva funeraria española que datan de hace aproximadamente 7.000 años se encuentran en este haplogrupo. [11] También se han encontrado dos E-M78 más en las culturas neolíticas de Sopot y Lengyel . [12]

Con respecto a E-M35 en Europa dentro de este esquema, Underhill y Kivisild (2007) han señalado que E-M215 parece representar una migración del Pleistoceno tardío desde el norte de África a Europa a través de la península del Sinaí en Egipto . [Nota 2] Si bien esta propuesta sigue siendo indiscutible, Trombetta et al. (2011) de que también hay evidencia de una migración adicional de E-M215 que transportan hombres directamente desde el norte de África al suroeste de Europa, a través de una ruta marítima (ver más abajo).

Según Lazaridis et al. (2016), Natufian restos del esqueleto de la antigua Levant lleva predominantemente el ADN-Y haplogrupo E1b1b. De los cinco especímenes natufianos analizados en busca de linajes paternos, tres pertenecían al E1b1b1b2 (xE1b1b1b2a, E1b1b1b2b), E1b1 (xE1b1a1, E1b1b1b1) y E1b1b1b2 (xE1b1b1b1b2a, E1b1b1b2a). El haplogrupo E1b1b también se encontró en frecuencias moderadas entre los fósiles del subsiguiente Neolítico B anterior a la alfarería.cultivo, con los subclados E1b1b1 y E1b1b1b2 (xE1b1b1b2a, E1b1b1b2b) observados en dos de siete muestras de PPNB (~ 29%). Los científicos sugieren que los primeros agricultores levantinos pueden haberse extendido hacia el sur en África oriental, trayendo consigo componentes ancestrales de Eurasia occidental y Eurasia basal separados de los que llegarían más tarde al norte de África.

Además, se ha encontrado el haplogrupo E1b1b1 en una antigua momia egipcia excavada en el sitio arqueológico de Abusir el-Meleq en el Egipto medio, que data de un período comprendido entre finales del Imperio Nuevo y la era romana . [13] Los fósiles en el Iberomaurusian sitio de Ifri n'Amr o Moussa en Marruecos , que han sido fechado a alrededor de 5000 aC, los haplotipos también realizadas relacionadas con el subclade E1b1b1b1a (E-M81). Estos antiguos individuos tenían un componente genómico autóctono magrebí que alcanza su punto máximo entre los norteafricanos modernos , lo que indica que eran ancestrales de las poblaciones de la zona. [14]El haplogrupo E1b1b también se ha observado en antiguos fósiles guanches excavados en Gran Canaria y Tenerife en las Islas Canarias , que han sido datados por radiocarbono entre los siglos VII y XI d.C. Los individuos portadores de clado que fueron analizados para ADN paterno fueron inhumados en el sitio de Tenerife, y se encontró que todos estos especímenes pertenecían al subclade E1b1b1b1a1 o E-M183 (3/3; 100%). [15]

Loosdrecht y col. (2018) analizaron datos de todo el genoma de siete antiguos individuos iberomaurusianos de la Grotte des Pigeons cerca de Taforalt en el este de Marruecos. Los fósiles fueron datados directamente entre 15.100 y 13.900 años calibrados antes del presente. Los científicos encontraron que cinco especímenes masculinos con suficiente preservación del ADN nuclear pertenecían al subclade E1b1b1a1 (M78), con un esqueleto con el linaje parental E1b1b1a1b1 de E-V13, otro espécimen masculino pertenecía a E1b1b (M215 *). [dieciséis]

Distribución [ editar ]

En África, E-M215 se distribuye en las frecuencias más altas en el Cuerno de África y el norte de África , desde donde se ha expandido en los últimos milenios hasta Sudáfrica y hacia el norte en Asia occidental y Europa (especialmente el Mediterráneo y los Balcanes ). [8] [17] [18] [19]

Casi todos los hombres E-M215 también están en E-M35. En 2004, se descubrió que M215 era más antiguo que M35 cuando se encontraron individuos que tenían la mutación M215, pero que no tenían la mutación M35. [8] En 2013, Di Cristofaro et al. Encontraron un individuo en Khorasan, noreste de Irán . (2013) es positivo para M215 pero negativo para M35.

E-M215 y E-M35 son bastante comunes entre los hablantes afroasiáticos . El grupo lingüístico y los portadores del linaje E-M35 tienen una alta probabilidad de haber surgido y dispersado juntos del Urheimat afroasiático . [20] [21] [22] Entre las poblaciones con una historia de habla afroasiática, una proporción significativa de linajes masculinos judíos son E-M35. [23] Haplogrupo E-M35, que representa aproximadamente el 18% [17] al 20% [24] [25] de Ashkenazi y el 8,6% [26] a 30% [17] de SefardíLos cromosomas Y, parece ser uno de los principales linajes fundadores de la población judía. [27] [Nota 3]

La siguiente tabla solo incluye poblaciones de muestra con más del 1% de hombres E-M215 con todos los subclados conocidos a junio de 2015. Contiene el clado E-V1515 definido por Trombetta et al. 2015, y todos los subclados E1b1b distribuidos debajo del Sahara (E-V42, E-M293, E-V92, E-V6), que fueron identificados como clados basales E-M35 en una antigua filogenia. [1]

Asociación E-M215 con resistencia [ editar ]

Moran y col. (2004) observaron que entre los clados de ADN-Y (paternos) de los atletas de resistencia de élite en Etiopía, el haplogrupo E3b1 se correlacionó negativamente con el rendimiento de resistencia atlética de élite, [28] mientras que los haplogrupos E * , E3 * , K * (xP) , [28] y J * (xJ2) fueron significativamente más frecuentes entre los atletas de resistencia de élite. [28]

Subclades de E-M215 [ editar ]

Cladograma con los subclades principales:

Árbol genealógico [ editar ]

El siguiente árbol filogenético se basa en el árbol YCC 2008 y la investigación publicada subsiguientemente resumida por ISOGG. Incluye todos los subclades conocidos a junio de 2015 (Trombetta et al. 2015) [29] [5] [6]

  • E-M215 (E1b1b)
    • E-M215 * . Raras o inexistentes.
    • E-M35 (E1b1b1)
      • E-V68 (E1b1b1a)
        • E-V2009 . Se encuentra en individuos en Cerdeña y Marruecos.
        • E-M78 (E1b1b1a1). África del Norte, Cuerno de África, Asia Occidental, Sicilia. (Anteriormente "E1b1b1a").
          • E-M78 *
          • E-V1477 . Encontrado en judíos tunecinos.
          • E-V1083 .
            • E-V1083 * . Se encuentra solo en Eritrea (1,1%) y Cerdeña (0,3%).
            • E-V13
            • E-V22
          • E-V1129
            • E-V12
              • E-V12 *
              • E-V32
            • E-V264
              • E-V259 . Encontrado en el norte de Camerún.
              • E-V65
                • E-CTS194
      • E-Z827 (E1b1b1b) [30]
        • E-V257 / L19 (L19, V257) - E1b1b1b1 [30]
          • E-PF2431
          • E-M81 (M81)
            • E-PF2546
              • E-PF2546 *
              • E-CTS12227
                • E-MZ11
                  • E-MZ12
              • E-A929
                • E-Z5009
                  • E-Z5009 *
                  • E-Z5010
                  • E-Z5013
                    • E-Z5013 *
                    • E-A1152
                • E-A2227
                  • E-A428
                  • E-MZ16
                • E-PF6794
                  • E-PF6794 *
                  • E-PF6789
                    • E-MZ21
                    • E-MZ23
                    • E-MZ80
                • E-A930
                • E-Z2198 / E-MZ46
                  • E-A601
                  • E-L351
        • E-Z830 (Z830) - E1b1b1b2 [30]
          • E-M123 (M123)
            • E-M34 (M34)
              • E-M84 (M84)
                • E-M136 (M136)
              • E-M290 (M290)
              • E-V23 (V23)
              • E-L791 (L791, L792)
          • E-V1515 . E-V1515 y sus subclados están restringidos principalmente al este de África.
            • E-V1515 *
            • E-V1486
              • E-V1486 *
              • E-V2881
                • E-V2881 *
                • E-V1792
                • E-V92
              • E-M293 (M293)
                • E-M293 *
                • E-P72 (P72)
                • E-V3065 *
            • E-V1700
              • E-V42 (V42)
              • E-V1785
                • E-V1785 *
                • E-V6 (V6)
      • E-V16 / E-M281 (E1b1b2). Raro. Se encuentra en individuos en Etiopía, Yemen y Arabia Saudita.

Hasta ahora se han descubierto casos excepcionales de hombres que son M215 positivos pero M35 negativos ("E-M215 *") en dos Amharas de Etiopía y un yemení . [8] [31] Al menos algunos de estos hombres, quizás todos, son conocidos desde principios de 2011 por estar en un raro clado hermano de E-M35, conocido como E-V16 o E-M281. [32] El descubrimiento de M281 fue anunciado por Semino et al. 2002 , que lo encontró en dos Oromo etíopes . Trombetta y col. 2011 encontró 5 individuos etíopes más y un SNP equivalente a M281, V16. Fue en el documento de 2011 que se descubrió la posición del árbol genealógico (M215 + / M35-) como se describe anteriormente. El derivado E-M215, E-M35 está definido por el M35 SNP. 1El individuo turcomano de Jawzjan con un subclade que define la mutación se denomina E-M35 *. [33] En junio de 2015, existe una estructura de árbol cada vez más compleja que divide a la mayoría de los hombres en E-M35 en dos ramas: E-V68 y E-Z827.

Los subclades descritos con más frecuencia son E-M78, una parte de E-V68, y E-M81 , que es una rama de E-Z827. Estos dos subclados representan la mayor proporción de la población E-M215 moderna. E-M78 se encuentra en la mayor parte del rango donde se encuentra E-M215, excluyendo el sur de África. E-M81 se encuentra principalmente en el norte de África. E-M123 es menos común pero está muy disperso, con poblaciones significativas en partes específicas del Cuerno de África, el Levante, Arabia, Iberia y Anatolia. Un nuevo clado (E-V1515) fue definido por Trombetta et al. 2015, que se originó alrededor de 12 kya (IC del 95%: 8,6–16,4) en África oriental, donde actualmente se distribuye principalmente. Este clado incluye los subclados E-V42, E-M293, E-V92 y E-V6, que se identificaron como clados basales E-M35 en una filogenia anterior. [1]

Dentro de E-M35, existen sorprendentes paralelos entre dos haplogrupos, E-V68 y E-V257. Ambos contienen un linaje que se ha observado con frecuencia en África (E-M78 y E-M81, respectivamente) y un grupo de cromosomas indiferenciados que se encuentran principalmente en el sur de Europa. Una expansión de los portaaviones E-M35, posiblemente de Oriente Medio como proponen otros autores, y dividida en dos ramas separadas por la barrera geográfica del Mar Mediterráneo, explicaría este patrón geográfico. Sin embargo, la ausencia de E-V68 * y E-V257 * en el Medio Oriente hace que una extensión marítima entre el norte de África y el sur de Europa sea una hipótesis más plausible.

-  Trombetta y col. 2011

TMRCA de los nodos principales en E-M215 [ editar ]

E-V68 (E1b1b1a) [ editar ]

E-V68, está dominado por su subclade E-M78 más conocido. Tres individuos "E-V68 *" que están en E-V68 pero no en E-M78 han sido reportados en Cerdeña , por Trombetta et al. 2011 , al anunciar el descubrimiento de V68. Los autores señalaron que debido a que no se encontró E-V68 * en las muestras de Oriente Medio, esto parece ser una prueba de la migración marítima de África al suroeste de Europa. E-M78 es un subclade común, ampliamente distribuido en el norte de África , el Cuerno de África , Asia occidental (Oriente Medio y Cercano Oriente) "hasta el sur de Asia", [3] y toda Europa . [34]La distribución europea tiene un pico de frecuencia centrado en partes de los Balcanes (hasta casi el 50% en algunas áreas) [17] [35] y Sicilia, y frecuencias decrecientes evidentes hacia Europa occidental, central y nororiental.

Basado en datos de varianza genética STR , Cruciani et al. 2007 sugiere que E-M78 se originó en la región de Egipto y Libia . [Nota 4] hace unos 18.600 años (17.300 - 20.000 años atrás). [Nota 5] Battaglia et al. 2008 describen a Egipto como "un centro para la distribución de los diversos subclades relacionados con M78 geográficamente localizados" y, basándose en datos arqueológicos, proponen que el punto de origen de E-M78 (en contraposición a la posterior dispersión desde Egipto) puede haber sido en un refugio que "existía en la frontera del actual Sudán y Egipto, cerca del lago Nubia, hasta el inicio de una fase húmeda hacia el 8500 a. C. Los cinturones de lluvia que se mueven hacia el norte durante este período también podrían haber estimulado una rápida migración de recolectores del mesolítico hacia el norte en África, el Levante y, en última instancia, hacia Asia Menor y Europa, donde finalmente se diferenciaron en sus ramas regionales distintivas ". Hacia el sur, Hassan et al. 2008 también explican la evidencia de que algunos subclades de E-M78, específicamente E-V12 y E-V22, "podrían haber sido traídos a Sudán desde el norte de África después de la progresiva desertificación del Sahara hace unos 6.000-8.000 años". Y de manera similar, Cruciani et al.2007 proponen que E-M78 en Etiopía, Somalia y áreas circundantes, regresó a esta región desde la dirección de Egipto después de adquirir la mutación E-M78.

Recientemente, Trombetta et al. 2015. entre 20.300 y 14.800 años atrás. [1]

Subclades de E-M78 [ editar ]

Aquí se enumeran los subclades principales de M78 a junio de 2015. Dentro del subclade E-M78, Trombetta et al. 2015 asignó la mayoría de los antiguos cromosomas E-M78 * a tres nuevas ramas distintas: E-V1083 *, E-V1477 y E-V259. El primero es un paragrupo hermano de los clados E-V22 y E-V13. La mutación V1477 define una nueva rama basal que se ha observado solo en una muestra del norte de África. Finalmente, un clado hermano de E-V12 definido por V264 incluye E-V65 y V259, un nuevo linaje distribuido en África central. [1] [34]

  • E-M78 (E1b1b1a1) África del Norte, Cuerno de África, Asia Occidental, Europa (anteriormente "E1b1b1a").
    • E-M78 * Se encuentra en Marruecos, sur de Portugal, sur de España e Irán (provincias de Teherán y Semnan).
    • E-V1477 Encontrado en judíos tunecinos.
    • E-V1083
      • E-V1083 * Se encuentra solo en Eritrea (1,1%) y Cerdeña (0,3%).
      • E-V13 Este es el subclade más común de E-M215 que se encuentra en Europa. Es especialmente común en los Balcanes.
      • E-V22 . Concentrado en el noreste de África y el Cercano Oriente. Picos entre los Saho.
    • E-V1129
      • E-V12 . Se encuentra en Egipto, Sudán y otros lugares. Tiene un subclade importante
        • E-V12 * Linaje más común entre los egipcios del sur (74,5%).
        • E-V32 . Muy común entre los somalíes, tigre y oromos.
      • E-V264
        • E-V259 encontrado en el norte de Camerún.
        • E-V65 Asociado con el norte de África, pero también se encuentra en Sicilia y también en la Italia continental.
    • E-M521 No mencionado por Trombetta et al., 2015. Encontrado en dos individuos en Grecia por Battaglia et al. 2008 y en un individuo de la región alpina oriental de Italia por Coia et al. (2013)

E-Z827 (E1b1b1b) [ editar ]

En genética humana, E-Z827 , es el nombre de un importante haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano que se encuentra abundantemente en el norte de África, particularmente en el Magreb , y en menor medida en el Cuerno de África , el Cercano Oriente y Europa .

E-V257 / E-L19 (E1b1b1b1) [ editar ]

Individuos E-V257 * en sus muestras que eran E-V257, pero no E-M81. Un borana de Kenia, un bereber de Marrakech, un corso, un sardo, un español del sur y un cántabro. Como se mencionó anteriormente, Trombetta et al. 2011 proponen que la ausencia de E-V257 * en el Medio Oriente (Yfull encontró uno joven en Azerbaiyán iraní [36] y otro joven diferente en Armenia [37] ) hace que un movimiento marítimo del norte de África al sur de Europa sea el más plausible hipótesis hasta ahora para explicar su distribución. Yfull enumera 24 individuos, todos los cuales pertenecen a una sola rama que es un 30% más joven que su antepasado común con M81. [38]

E-M81 [ editar ]

E-M81 es el subclade más común del haplogrupo E-L19 / V257. Se concentra en el Magreb y está dominado por su subclade E-M183. Se cree que E-M183 se originó en el noroeste de África y tiene una edad estimada de 4700 ybp. [39]

Este haplogrupo alcanza una frecuencia media del 61% en el Magreb y del 51% en el norte de África , disminuyendo en frecuencia de aproximadamente el 80% al 100% en las poblaciones bereberes, [40] [41] incluidos los saharauis, a aproximadamente el 29% al este de este rango en Egipto. [42] [43] [44] [45] Debido a su corta edad y prevalencia entre estos grupos y también otros como Mozabite , Medio Atlas , Kabyle y otros grupos bereberes , a veces se lo conoce como un "marcador bereber" genético . Pereira y col. 2010 reportan altos niveles entre los tuareg en dosPoblaciones saharianas : 77,8% cerca de Gorom-Gorom , en Burkina Faso , y 81,8% de Gosi en Mali . Hubo una frecuencia mucho más baja del 11,1% en las cercanías de Tanut en Níger . E-M81 también es bastante común entre los grupos de habla árabe magrebí . Generalmente se encuentra en frecuencias de alrededor del 45% en las ciudades costeras de Argelia y Túnez ( Jijel , Orán , Tizi Ouzou , Argel , Túnez , Susa ). [42] [46]

En esta área clave desde Egipto hasta el Océano Atlántico , Sole-Morata et al. 2017 informan de un patrón M183-SM001 de disminución de la variación del haplotipo de microsatélites (lo que implica una mayor edad de linaje en las áreas anteriores) de la tribu Reguibat en Orán y encontraron M183 * (no SM001) en Iberia, Libia y Marruecos. Arredi y col. Sin embargo, 2004 mostró una disminución de la variación de microsatélites de este a oeste, acompañada de un aumento sustancial de la frecuencia. En el extremo oriental de este rango central, Kujanova et al. 2009 encontró M81 en el 28,6% (10 de 35 hombres) en el-Hayez en el desierto de Libia en Egipto.

Arredi y col. 2004 creen que el patrón de distribución y varianza es consistente con la hipótesis de una " difusión demica " desde el Este. No hay presencia autóctona de E-M81 en el Cercano Oriente (hay una en el Líbano [47] ), lo que indica que es muy probable que M81 emergiera de su clado padre M35 en el norte de África o posiblemente tan al sur como el Cuerno de África. . [22]

En Europa, la E-M81 está muy extendida pero rara, en la Península Ibérica muestra una frecuencia media del 4% (45/1140) en la Península Ibérica con frecuencias que alcanzan el 3,5% en Galicia , el 4% en Andalucía Occidental y el Noroeste de Castilla . Sin embargo, este estudio incluye 153 individuos de las islas de Mallorca, Menorca e Ibiza, así como 24 individuos de Gascuña que no se encuentran en la Península Ibérica. Sin estos 177 individuos, la media de la Península Ibérica es del 4,1% (40/963), [48] se encuentra en niveles comparables a E-M78, con una frecuencia media en torno al 5%. Sus frecuencias son más altas en la mitad occidental de la península con frecuencias que alcanzan el 8% en Extremaduray sur de Portugal, 4% a 5% en Galicia , 5% en Andalucía occidental y 4% en el noroeste de Castilla y 9% a 17% en Cantabria . [26] [49] [50] [51] [52] Las frecuencias más altas de este clado encontradas hasta ahora en Europa se observaron en los Valles Pasiegos de Cantabria , oscilando entre el 5,5% (8/45) [52] y el 41% (23/56). [8] También se ha informado de una frecuencia media del 8,28% (54/652) en las Islas Canarias españolas con frecuencias superiores al 10% en las tres islas más grandes de Tenerife (10,68%), Gran Canaria(11,54%) y Fuerteventura (13,33%). [53]

E-M81 también se encuentra en Francia , [8] 2,70% (15/555) en general con frecuencias que superan el 5% en Auvernia (5/89) e Île-de-France (5/91), [54] [55] en Sicilia (aproximadamente un 9% en general, pero hasta un 14% en Piazza Armerina ), [56] y con una frecuencia mucho menor cerca de Lucera (2,7%), en la Italia continental , [51] posiblemente debido a antiguas migraciones durante la época islámica , Imperios romano y cartaginés . En un estudio de 2014 de Stefania Sarno et al. con 326 ejemplares de Cosenza, Reggio Calabria , Lecce y 5 provincias de Sicilia, E-M81 muestra una frecuencia promedio del 6,5%, pero el haplotipo típico del núcleo magrebí 13-14-30-24-9-11-13 se ha encontrado en solo dos de los cinco Individuos E-M81. Estos resultados, junto con la contribución insignificante de las poblaciones del norte de África revelada por el análisis de parcelas tipo mezcla, sugieren solo un impacto marginal de los flujos de genes transmediterráneos en el acervo genético actual de SSI. [56] [57]

E-M81 también se encontró en 2013 en un 5,8% en una muestra grande de 1 204 sardos . [58]

Como resultado de su distribución en el viejo mundo, este subclade se encuentra en todo Brasil [59] 5,4% en Brasil (Río de Janeiro), [Nota 6] y entre los hombres hispanos de California y Hawai 2,4%. [60]

En menor número, los hombres E-M81 se pueden encontrar en áreas en contacto con el norte de África , tanto alrededor del Sahara , en lugares como Sudán , como alrededor del Mediterráneo en lugares como Líbano , Turquía y entre los judíos sefardíes .

Hay dos subclades reconocidos de E-M81, aunque uno es mucho más importante que el otro. [ cual? ]

El subclade E-M81 se ha encontrado en fósiles antiguos de Guanche (Bimbapes) excavados en Punta Azul, El Hierro , Islas Canarias , que datan del siglo X (~ 44%). [61]

E-M107 [ editar ]

Underhill 2000 encontró un ejemplo de E-M107 en Mali .

E-M183 [ editar ]

E-M183 es extremadamente dominante (más del 99% [62] ) dentro de E-M81. Karafet y col. 2008 lo describió por primera vez como un subclade de E-M81. Los subclades conocidos de E-M183 incluyen:

  • E-M165 Underhill y col. 2000 encontró un ejemplo en Oriente Medio.
  • E-L351 Encontrado en dos participantes relacionados en The E-M35 Phylogeny Project .

E-Z830 (E1b1b1b2) [ editar ]

Este es un subclade recientemente descubierto que aún no se ha incluido en la mayoría de los árboles de haplogrupos, E-Z830 incluye los subclades confirmados de E-M123, E-V1515 (E-M293, E-V42, E-V6, E-V92), y E-Z830 *, y es un clado hermano de E-L19. Actualmente, [63] el proyecto de filogenia E-M35] reconoce cuatro grupos distintos de portadores de Z830 *, dos de los cuales son exclusivamente de origen judío. Los dos restantes son significativamente más pequeños e incluyen individuos dispersos en Alemania, España, América Latina, Egipto y Etiopía. [64] [65] [66] [67]

E-M123 [ editar ]

E-M123 es principalmente conocido por su subclade principal E-M34, que domina este clado. [Nota 7]

E-V1515 [ editar ]

Un nuevo clado (E-V1515) fue definido por Trombetta et al. 2015, que se originó alrededor de 12 kya (IC del 95%: 8,6–16,4) en el este de África, donde actualmente se distribuye principalmente. Este clado incluye todos los haplogrupos subsaharianos (E-V42, E-M293, E-V92, E-V6) registrados como clados basales E-M35 en una filogenia anterior. [1]

E-M293 [ editar ]

E-M293 es un subclade de E-V1515. Fue identificado por primera vez por ISOGG como el segundo clado dentro de E-Z830. Fue descubierto antes de E-Z830, que se anunció en Henn 2008 , que se asocia con la propagación del pastoreo del este de África en el sur de África . Hasta ahora se han encontrado niveles altos en grupos étnicos específicos en Tanzania y África del Sur. Los más altos fueron los pueblos Datooga (43%), Khwe (Kxoe) (31%), Burunge (28%) y Sandawe (24%). Henn (2008) en su estudio también encontró dos varones kenianos de habla bantú con la mutación M293. [9]

Otros subclades de E-M215 son raros en el sur de África. Los autores afirman: "Sin información sobre el M293 en los Maasai, Hema y otras poblaciones de Kenia, Sudán y Etiopía, no podemos identificar la fuente geográfica precisa del M293 con mayor confianza. Sin embargo, la evidencia disponible apunta a la actual Tanzania como un locus geográfico temprano e importante de la evolución de M293. ". También dicen que "M293 sólo se encuentra en África subsahariana, lo que indica una historia filogenética separada para las muestras de M35.1 * (antiguas) más al norte".

E-P72 aparece en Karafet (2008). Trombetta y col. 2011 anunció que se trata de un subclade de E-M293.

E-V42 [ editar ]

Trombetta y col. 2011 anunció el descubrimiento de E-V42 en dos personas Beta Israel . Se sugirió que podría estar restringido a la región alrededor de Etiopía. Sin embargo, pruebas adicionales realizadas por empresas comerciales de pruebas de ADN confirmaron muchos resultados positivos para este subclade en Arabia Saudita, Kuwait y una persona en Portugal que tiene una raíz de Arabia. [68]

E-V6 [ editar ]

El subclade E-V6 de E-V1515 está definido por V6. Cruciani y col. (2004) error de harvcoltxt: objetivos múltiples (2x): CITEREFCrucianiLa_FrattaSantolamazzaSellitto2004 ( ayuda ) identificó una presencia significativa de estos linajes en Etiopía y también en los vecinos somalíes . Entre las muestras de Etiopía y Somalia, las más altas fueron el 14,7% entre los Amhara y el 16,7% entre los Wolayta .

Al sur, Tishkoff et al. (2007) identificaron un hombre V6 + en una muestra de 35 Datooga de Tanzania. Y más al norte, Dugoujon et al. (2009) identificaron a otros 6 hombres en una muestra de 93 del Oasis de Siwa , que es una población bereber.

E-V92 [ editar ]

Trombetta y col. 2011 anunció el descubrimiento de E-V92 en dos Amharas. Como E-V6 y E-V42, posiblemente solo exista en el área de Etiopía.

Filogenética [ editar ]

Historia filogenética [ editar ]

Antes de 2002, había en la literatura académica al menos siete sistemas de nombres para el árbol filogenético del cromosoma Y. Esto provocó una confusión considerable. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Y-Chromosome Consortium (YCC). Publicaron un artículo conjunto que creó un único árbol nuevo que todos aceptaron utilizar. Posteriormente, un grupo de científicos ciudadanos interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur con el objetivo de ser sobre todo oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto del histórico YCC Tree 2002. Esto permite que un investigador que revisa la literatura publicada más antigua se mueva rápidamente entre las nomenclaturas.

Publicaciones de investigación [ editar ]

Los siguientes equipos de investigación por sus publicaciones estuvieron representados en la creación del YCC Tree.

  • α Jobling y Tyler-Smith 2000 y Kaladjieva 2001
  • β Underhill 2000
  • Martillo γ 2001
  • δ Karafet 2001
  • ε Semino 2000
  • ζ Do 1999
  • η Capelli 2001

Discusión [ editar ]

E-M215 y E1b1b1 son los nombres actualmente aceptados que se encuentran en las propuestas del Y Chromosome Consortium (YCC), para los clados definidos por la mutación M215 y M35 respectivamente, que también pueden denominarse E-M215 y E-M35. [5] La nomenclatura E3b (E-M215) y E3b1 (E-M35) respectivamente fueron los nombres definidos por YCC utilizados para designar los mismos haplogrupos en la literatura más antigua con la ramificación E-M35 como un subclade separado de E-M215 en 2004. [ 8] Antes de 2002, estos haplogrupos no se designaban de manera coherente, y tampoco su relación con otros clados relacionados dentro del haplogrupo Ey haplogrupo DE . Pero en terminologías no estándar o más antiguas, E-M215 es, por ejemplo, aproximadamente lo mismo que "haplotipo V", todavía utilizado en publicaciones como Gérard et al. (2006) . [6]

Ver también [ editar ]

Genética [ editar ]

  • Mezcla africana en Europa
  • genealogía genética
  • Haplogrupo D
  • Haplogrupo DE
  • Haplogrupo
  • Haplotipo
  • Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano
  • Filogenia molecular
  • Paragrupo
  • Subclade
  • Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo
  • Haplogrupos de ADN-Y por grupo étnico
  • Haplogrupos de ADN-Y en poblaciones de África subsahariana

Subclades Y-DNA E [ editar ]

  • Haplogrupo E-L485
  • Haplogrupo E-M123
  • Haplogrupo E-M180
  • Haplogrupo E-M215
  • Haplogrupo E-M33
  • Haplogrupo E-M521
  • Haplogrupo E-M75
  • Haplogrupo E-M96
  • Haplogrupo E-P147
  • Haplogrupo E-P177
  • Haplogrupo E-P2
  • Haplogrupo E-V12
  • Haplogrupo E-V13
  • Haplogrupo E-V22
  • Haplogrupo E-M2
  • Haplogrupo E-V65
  • Haplogrupo E-V68
  • Haplogrupo E-Z820
  • Haplogrupo E-Z827

Árbol de la columna vertebral de Y-DNA [ editar ]

Notas [ editar ]

  1. ^ Cruciani y col. (2004) : "Varias observaciones apuntan a África oriental como la patria del haplogrupo E3b, es decir, tenía (1) el mayor número de diferentes clados E3b (tabla 1), (2) una alta frecuencia de este haplogrupo y una alta diversidad de microsatélites y, finalmente, (3) la presencia exclusiva del paragrupo E3b * indiferenciado". Como se mencionó anteriormente, "E3b" es el nombre antiguo de E-M215. error de harvcoltxt: múltiples objetivos (2 ×): CITEREFCrucianiLa_FrattaSantolamazzaSellitto2004 ( ayuda ) Semino et al. (2004): "Esta inferencia está respaldada por la presencia de una diversificación lineal adicional de Hg E y por la frecuencia más alta de E-P2 * y E-M35 * en la misma región. La distribución de E-P2 * parece estar limitada a los pueblos de África oriental. El linaje E-M35 * muestra su frecuencia más alta (19,2%) en el Oromo etíope, pero con un rango de distribución más amplio que el E-P2 * ". Para E-M215 Cruciani et al. (2007) redujeron su estimación a 22,400 de 25,600 en Cruciani et al. (2004) error de harvcoltxt: múltiples objetivos (2 ×): CITEREFCrucianiLa_FrattaSantolamazzaSellitto2004 ( ayuda ) , recalibrando los mismos datos.
  2. ^ "Los datos del cromosoma Y muestran una señal de una migración separada del Pleistoceno tardío desde África a Europa a través del Sinaí, como se evidencia a través de la distribución de los linajes del haplogrupo E3b, que no se manifiesta en las distribuciones del haplogrupo mtDNA". Underhill y Kivisild (2007 : 547)
  3. ^ "El paragrupo E-M35 * y el haplogrupo J-12f2a * se ajustan a los criterios de los principales linajes fundadores de AJ porque están muy extendidos tanto en las poblaciones de AJ como en las del Cercano Oriente, y ocurren con una frecuencia mucho menor en las poblaciones europeas no judías". Behar y col. (2004)
  4. ^ Cruciani y col. 2007 utiliza el término África nororiental para referirse a Egipto y Libia, como se muestra en la Tabla 1 del estudio. Antes de Cruciani et al. 2007 , Semino et al. 2004 África Oriental como posible lugar de origen de E-M78, según las pruebas realizadas en Etiopía. Esto se debió a la alta frecuencia y diversidad de los linajes E-M78 en la región de Etiopía. Sin embargo, Cruciani et al. 2007 pudieron estudiar más datos, incluidas las poblaciones del norte de África que no estaban representadas en Semino et al. 2004estudio, y encontró evidencia de que los linajes E-M78, que constituyen una proporción significativa de algunas poblaciones en esa región, eran ramas relativamente jóvenes (ver E-V32 a continuación). Por lo tanto, llegaron a la conclusión de que "África nororiental" era el lugar probable de origen de E-M78 basándose en "la distribución geográfica periférica de los subhaplogrupos más derivados con respecto al noreste de África, así como los resultados del análisis cuantitativo de UEP y diversidad de microsatélites". . Entonces, de acuerdo con Cruciani et al. 2007 E-M35, el clado padre de E-M78, se originó en el este de África, posteriormente se extendió al noreste de África, y luego hubo una "migración inversa" de los cromosomas E-M215 que habían adquirido la mutación E-M78. Cruciani y col. 2007por lo tanto, tenga en cuenta esto como evidencia de "un corredor para las migraciones bidireccionales" entre el noreste de África (Egipto y Libia en sus datos) por un lado y África del este por el otro. Los autores creen que hubo "al menos 2 episodios hace entre 23,9 y 17,3 ky y entre 18,0 y 5,9 ky".
  5. ^ Cruciani y col. 2007 utiliza dos métodos de cálculo para estimar la edad de E-M78 que dan resultados muy diferentes. Para los principales hace 18.600 años,se usa el método ASD , mientras que para un segundo " método ρ ", usado como verificación, da 13.7kya con una desviación estándar de 2.3kya, pero la diferencia entre los dos métodos es solo grande para el estimación de edad de E-M78, no sus subclados. Los autores afirman que la gran diferencia es "atribuible a la desviación relevante de una estructura en forma de estrella debido a los repetidos efectos del fundador ".
  6. ^ (6 de 112), "La presencia de cromosomas de origen norteafricano (E3b1b-M81; Cruciani et al., 2004) también puede explicarse por un influjo portugués, pero especialmente mediado por italianos, ya que este haplogrupo alcanza una frecuencia de 4,6% en Portugal y de 4,8% Italia , bastante similar a la frecuencia encontrada en Río de Janeiro (4,4%) entre los contribuyentes europeos ". Silva y col. 2006
  7. ^ A partir del 11 de noviembre de 2008, por ejemplo, el proyecto de filogenia E-M35 [ enlace muerto permanente ] tenía registros de cuatro pruebas E-M123 *, en comparación con 93 resultados de pruebas con E-M34.

Referencias [ editar ]

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Fuentes adicionales [ editar ]

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Enlaces externos [ editar ]

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